Axel Enninger: Herzlich willkommen, liebe Zuhörerinnen und Zuhörer, zu einer neuen Folge von consilium, dem Pädiatrie-Podcast. Mein Gesprächspartner heute ist Professor Gerhard Kurlemann und wir reden heute über die Haut als Spiegel des Nervensystems oder einfach gesprochen über neurokutane Erkrankungen. Herzlich willkommen, lieber Herr Kurlemann. Ich stelle Sie kurz vor, weil vielleicht der ein oder andere Sie nicht kennt, obwohl Sie sehr, sehr lange, darf ich jetzt mal sagen, schon medizinisch tätig waren. Herr Professor Kurlemann ist mittlerweile emeritiert, er ist Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin. Er ist ein renommierter Neuropädiater und er hat 20 Jahre lang als Bereichsleiter der Neuropädiatrie an der Universitätskinderklinik in Münster gearbeitet. Und er beglückt jetzt die Kinder im Raum Lingen damit, dass er dort noch Sprechstunde am Bonifatius Hospital macht, was sicher eine Win-Win-Situation für alle ist. Seit mehr als 30 Jahren widmet er sich neurokutanen Erkrankungen und Menschen mit Epilepsie. Warum sind denn neurokutane Erkrankungen für den Kinder- und Jugendarzt so wichtig, warum reicht es denn nicht zu wissen, die gibt es, irgendwie ist es ein neuropädiatrisches Thema? Was hat denn der niedergelassene Kinder- und Jugendarzt mit dem Thema zu tun?

Gerhard Kurlemann: Der niedergelassene Kinder- und Jugendarzt ist ja der Mann der ersten Stunde. Der macht die Vorsorgeuntersuchung, der sieht nach der Geburt die Kinder und die neurokutanen Syndrome kennzeichnen sich ja dadurch aus, dass sie fast immer eine Blickdiagnose ermöglichen. Also hinschauen, kurz nachdenken, memorierende Medizin machen und sagen, das ist es. Klar, die neurokutanen Syndrome sind jetzt nicht so ganz häufig, sie zählen ja zu den seltenen Erkrankungen, aber das Spannende an den neurokutanen Syndromen ist, wie Sie eingangs gesagt haben, Haut und Nervensystem sind Ektoderm und deshalb sind die neurokutanen Syndrome für uns medizinisch, und wichtig für die Kinder, ein Spiegel zum zentralen Nervensystem, weil ein Großteil der neurokutanen Syndrome eben auch mit neurologischen Symptomen und neurologischen Erkrankungen einhergeht.

Durch Telefon und Hose geht keine Diagnose – Hautbefunde

Axel Enninger: Jetzt haben wir ja die Situation, dass der niedergelassene Kinder- und Jugendarzt 100, 120 Kinder am Tag sieht und so genau hinzugucken, immer alles ausziehen, das ist ja irgendwie schwierig und eigentlich nicht so richtig zu realisieren. Gibt es Dinge, wo Sie sagen würden: ‚Das, liebe Kinder- und Jugendärzte, würde helfen. Es reicht, wenn ihr das bei den Vorsorgen macht‘? Und wenn sie es bei den Vorsorgen machen, gibt es Dinge wo Sie sagen würden: ‚Achtet darauf!‘, beziehungsweise: ‚Ich möchte euch gerne eure Sinne mehr schärfen auf diese oder jene Hautbefunde‘?

Gerhard Kurlemann: Ja, das erste Wichtige ist ja – und das machen ja die meisten Kinderärzte – sie müssen ihre Patienten zumindest einmal bei der Erstuntersuchung und dann auch im weiteren Verlauf der Betreuung immer mal wieder unbekleidet sehen. Denn wenn man den Patienten komplett bekleidet sieht, kann man nur einen Teil der neurokutanen Syndrome gut diagnostizieren. Also mein Leitspruch ist immer: „Durch Telefon und Hose geht keine Diagnose“, und das trifft besonders gut auf die neurokutanen Erkrankungen zu. Am Gesicht, Sturge-Weber-Syndrom, dritt- vierthäufigstes neurokutanes Syndrom, kann man beim Betreten der Praxis diagnostizieren. Es gibt Erkrankungen, wo die Fingernägel nicht ausgebildet werden, bei der Begrüßung, kann man beim Betreten der Praxis diagnostizieren. Oder die Haare sind ebenfalls Ektoderm. Man kann beim Betreten der Kinderarztpraxis zumindest mal so ein „Aha“ haben, dieses Kind könnte etwas aus dem großen Formenkreis der neurokutanen Syndrome haben. Das ist das Spannende.

Wood-Licht: Die Anschaffung lohnt

Axel Enninger: Reicht denn Hingucken oder brauch ich irgendwelche Hilfsmittel? Brauch ich irgendwelche Spezialbeleuchtung, brauch ich irgendwelchen, ich sag es mal salopp gesprochen, irgendwelchen Schnickschnack?

Gerhard Kurlemann: Ja, man braucht nicht viel Schnickschnack, man braucht seine eigenen Augen, das ist wichtig. Hingucken, gut hingucken, den ganzen Körper sehen. Wenn man den Verdacht hat, dass an der Haut vielleicht etwas sein könnte, was ich beim normalen Praxislicht nicht so deutlich sehe, sich des Wood-Lichtes bedienen: blaues Licht 362 oder 365 Nanometer, abgedunkelter Raum. Einmal die Haut von vorne und hinten angucken und dann kann man im Wood-Licht einfach charakteristische Veränderungen der Haut für unterschiedliche neurokutane Syndrome erkennen. Klassiker sind die weißen Flecken bei der tuberösen Sklerose.

Axel Enninger: Okay, darf ich noch mal kurz dazwischen? Wood-Licht ist salopp gesprochen das, was man in der Disco als „Schwarzlicht“ kennt. Das ist der gleiche Effekt, oder?

Gerhard Kurlemann: Ja, das ist der gleiche Effekt.

Axel Enninger: Okay, kann man sich auch kaufen und die Hautärzte schwören ja auch drauf, weil sie so bestimmte Pilzerkrankungen, glaube ich, gut damit sehen, oder?

Gerhard Kurlemann: Ganz genau, ja.

Axel Enninger: Okay, was kostet denn so ein Spaß? Gehört das zur Grundausstattung einer Kinderarztpraxis?

Gerhard Kurlemann: Kann man sich jetzt zu Ostern wünschen. 100,- bis 150,- €, kann man steuerlich absetzen.

Axel Enninger: Okay.

Gerhard Kurlemann: Also, ist alles drin. Kann man sich auch schenken lassen zum Geburtstag.

Axel Enninger: Ja, das heißt, der erste Tipp an die niedergelassenen Kinder- und Jugendärzte wär: Wenn ihr noch kein Wood-Licht in eurer Praxis habt, finden Sie das eine lohnenswerte und auch ja überschaubare Investition?

Gerhard Kurlemann: Genau, genau so.

Topscorer Neurofibromatose Typ 1

Axel Enninger: Okay. Dann können wir ja mal starten. Also, ich sehe jetzt ein Kind und sehe Hautveränderungen und gucke es mir an. Was ist denn bei Ihren, ich sag jetzt mal „Ihren“ neurokutanen Erkrankungen der Topscorer? Was ist denn das Häufigste und was kann man sehen? Was erwarte ich da?

Gerhard Kurlemann: Aus dem großen Formkreis der neurokutanen Syndrome führt die Neurofibromatose Typ 1. Das heißt, der Klassiker sind die braunen Flecken, glatt begrenzt, „like the coast of California“. Bei anderen neurokutanen Erkrankungen ist es „die andere Seite“, weil die unregelmäßig begrenzt sind, „coast of Maine“.

Axel Enninger: Okay, aber für Café-au-lait-Flecken brauche ich kein Wood-Licht, oder?

Gerhard Kurlemann: Für Café-au-lait-Flecken brauchen Sie kein Wood-Licht, das ist richtig. Die Café-au-lait-Flecken sind in der Regel angeboren. Man braucht das Wood-Licht bei dunkelhäutigen Kindern. Es ist meine Erfahrung, dass man bei ihnen die braunen Flecken, die Café-au-lait-Flecken, eben wirklich besser sieht, aber wenn man das zwei-, dreimal gesehen hat, erkennt man sie auch. Wie gesagt, häufig: 1:2.500, häufig autosomal dominant. Vater oder Mutter haben ebenfalls Café-au-lait-Flecken oder haben die anderen kutanen Merkmale, die wir gleich besprechen werden. Aber für den Kinderarzt ist erst einmal wichtig: Ich erkenne sie beim Betrachten der Haut. Wer mehr als 5 oder 6 Café-au-lait-Flecken hat, hat erstmal bis zum Beweis des Gegenteils eine Neurofibromatose Typ 1.

Axel Enninger: Okay, noch mal, was ist die Zahl? 5? Mehr als 5?

Gerhard Kurlemann: Mehr als 5 oder 6, ja. Das ist so das Erstsymptom und dann entwickeln sich im Verlaufe bei der Neurofibromatose Typ 1 wie auch bei einigen anderen neurokutanen Erkrankungen weitere Symptome. Also bei der Neurofibromatose Typ 1, wir sprechen jetzt nur von NF 1, weil es kürzer ist, kommen im Verlaufe die sommersprossenähnlichen Café-au-lait-Flecken in der Achselhöhle oder inguinal dazu. Die fangen so im 4., 5. Lebensjahr an. Ebenso kann man bei den Kindern mit NF 1 ab diesem Alter die berühmten Lisch-Knötchen sehen; braune Iris-Hamartome, die man natürlich bei heller Iris viel besser sieht als bei dunkler Iris. Dafür braucht man bei den Kindern, die eine dunkle Iris haben, den ophthalmologischen Kollegen, der einmal eine Spaltlampenuntersuchung macht. Im weiteren Verlauf kommt es dann deutlicher werdend zu plexiformen Neurofibromen. Die sind immer angelegt, aber sie werden im Verlaufe des Alters der Kinder immer deutlicher.

Axel Enninger: Das ist ja mehr Fühlen als Sehen, oder? Zumindest am Anfang, oder?

Gerhard Kurlemann: Ja, das ist nicht schlecht, der Hinweis. Fühlen gehört ja mit dazu, seine Sinne einzusetzen. Über die Haut zu fühlen, machen Kinderärzte sowieso, genau wie Sie, über die Fontanelle fühlen. Wenn einem da etwas Unruhiges auf der Haut oder vielleicht subkutan unter der Haut entgegenkommt, erfühlt man das ja automatisch. Bei der Oberfläche der plexiformen Neurofibrome, da gibt es so unterschiedliche Qualitäten. Wichtig ist erst einmal, dass man es erkennt und dass man es diagnostiziert. In seltenen Fällen, Herr Enninger, ist es so, dass wir knöcherne Veränderungen haben und eine der klassischen Veränderungen ist die sphenoorbitale Dysplasie, angeboren: Das Dach der Orbita fehlt. Es ist nur mit einer dünnen fibrotischen Platte angelegt und die Pulsationen des Gehirns werden einfach ungebremst auf den Bulbus abgegeben. Diese Kinder haben fast immer linksseitig einen pulsierenden Exophthalmus.

Axel Enninger: Spannend. Ich bin ja auch schon ein paar Jahre im Geschäft, aber ich kann mich nicht erinnern, das gesehen zu haben. Aber ich bin ja auch kein Neuropädiater. Sie haben gesagt, wir achten auf die Haut, aber NF heißt ja „Neuro“. Wie wahrscheinlich ist denn, dass sich das, was Sie da so an der Haut beschrieben haben, bei einem neurologisch unauffälligen Kind zeigt? Wir Kinder- und Jugendärzte sammeln ja immer Bausteine. Also, wenn jetzt einer Neurologie plus Haut hat, kann ich mir vorstellen, da macht es schneller „klick“. Aber das Spannende ist ja, ich sehe erst einmal nur etwas an der Haut, und das Kind ist eigentlich klinisch erst einmal ganz normal. Wie oft ist denn das oder verschiebt es sich im Laufe der Zeit?

Gerhard Kurlemann: Ja, das ist richtig. Neben den kutanen Merkmalen gibt es ein großes Spektrum. Es gibt völlig gesunde Merkmalsträger der NF 1, die haben weder kognitive Defizite noch knöcherne Veränderungen noch Aufmerksamkeitsstörung, Epilepsie oder sonst etwas. Die muss man natürlich genauso ernst nehmen, weil sie, wenn sie älter werden und wenn sie eine Beziehung eingehen, autosomal dominant das Merkmal der Neurofibromatose Typ 1 an 50 % ihrer Nachkommen vererben. Die NF 1 ist innerfamiliär nie identisch. Das heißt, ein klinisch asymptomatischer Merkmalsträger kann Kinder mit NF 1 haben, die eine erhebliche neurologische Auffälligkeit haben, sprich Makrozephalus, sprich Aufmerksamkeitsstörungen, sprich epileptische Anfälle, sprich alle anderen, weiteren möglichen Symptome.

Axel Enninger: Aber es gibt auch andersherum neurologisch völlig gesunde Merkmalsträger, wo ich diese Hautdinge sehe. Also es schließt nicht aus, eine normale Neurologie und Hautphänomene zu haben. Ich kann also nicht sagen: ‚Na ja, der hat ja nichts an der Neurologie, also kann der keine NF 1 haben.‘

Gerhard Kurlemann: Das ist richtig.

Axel Enninger: Okay.

Gerhard Kurlemann: Das ist auch wichtig für die Eltern. Viele Eltern wissen ja gar nicht, dass sie NF1-Merkmalsträger sind, weil sie klinisch nicht auffällig sind. Da machen wir Kinderärzte ja nicht selten die richtige Erstdiagnose.

Axel Enninger: Okay. Ist es zu kompliziert oder können Sie kurz erklären, was genetisch hinter NF 1 steckt?

Gerhard Kurlemann: Bei der Neurofibromatose Typ 1 handelt es sich um eine sogenannte RASopathie. Das ist eine molekulare Kette, die für Zellwachstum, Zelldifferenzierung und auch Zellerhaltung zuständig ist. Wenn es da entsprechende Mutationen gibt, wie zum Beispiel Mutationen im NF1-Gen, dann kann es eben zu einem ungebremsten Wachstum kommen. Nach Aufklärung der molekularen Pathologie der Neurofibromatose Typ 1 ist es ja auch gelungen, spezifische Therapeutika zu entwickeln.

Gestörter RAS-Pathway

Axel Enninger: Okay. Sie haben „RASopathien“ gesagt. Dann ahnt man, wenn es RASopathien heißt, ist es eben nicht nur die NF 1. Was gehört denn noch dazu?

Gerhard Kurlemann: Ja, viele Tumoren haben genetische Veränderungen im RAS-Pathway. Ich habe ja gerade schon angedeutet, bei der Neurofibromatose Typ 1 gibt es überschüssiges Wachstum, plexiforme Neurofibrome, Fibrome, bis zu 20 % bekommen ein Optikusgliom. Das hängt mit dieser Pathologie des RAS-Pathways zusammen. Tuberöse Hirnsklerose, MEK-Inhibitoren als Stichwort, werden wir sicher gleich noch besprechen. Also, die Aufklärung der Molekulargenetik hat uns bei einigen unserer neurokutanen Syndrome deutlich nach vorne gebracht.

Axel Enninger: Jetzt gehen wir mal davon aus, der Kinder- und Jugendarzt hat seine Arbeit super gemacht – das machen sowieso alle – gucken ihre Kinder an und sagen: ‚Das ist irgendwie auffällig‘, zu viele Café-au-lait-Flecken oder Café-au-lait-Flecken plus etwas anderes. Dann schreibt man eine Überweisung und schickt die Kinder in die neuropädiatrische Spezialsprechstunde. Kommen sie alle so oder gibt es auch andere Wege zu Ihnen in die Sprechstunde mit dieser Erkrankung?

Gerhard Kurlemann: Also, es kommen viele auf dem Weg, den Sie gerade skizziert haben. Dem Kinderarzt in der Praxis ist etwas aufgefallen, er möchte das bestätigt haben. Es gibt aber auch Eltern, die sagen: ‚Ich habe Neurofibromatose Typ 1, hier ist mein Kind, ich bitte um Untersuchung‘.

Axel Enninger: Und gibt es das auch sozusagen umgedreht symptomatisch, also zuerst eine Neurosymptomatik und danach sSagt man dann: ‚Ups, da ist ja etwas an der Haut.‘ Haben Sie solche Kinder auch oder sind wir da so gut mit der Haut, dass das nicht passiert?

Die weißen Flecken der tuberösen Sklerose

Gerhard Kurlemann: Nein, die haben wir auch, zum Beispiel Kinder, die frühzeitig neurologische Symptome bekommen bei der BNS-Epilepsie [Anm. d. Red.: Blitz-Nick-Salaam-Syndrom]. Die ist zum Beispiel bei der Neurofibromatose Typ 1 prognostisch ganz anders, viel besser als die BNS-Epilepsie bei der tuberösen Hirnsklerose. Kinder mit tuberöser Hirnsklerose, also TSC, haben ein eindeutig signifikant erhöhtes Risiko, eine Epilepsie zu entwickeln. Sie fangen entweder mit intrauterinen epileptischen Anfällen an, bis so zwischen dem sechsten bis siebten Lebensmonat BNS-Epilepsie oder eben im weiteren Verlauf einfach nur fokale epileptische Anfälle. Also da ist ein großes Spektrum. Die tuberöse Sklerose zum Beispiel ist ja nicht so einfach im Kreißsaal zu diagnostizieren wie, sag ich mal provokant, NF 1 oder eben Sturge-Weber-Syndrom. Bei der tuberösen Sklerose muss man schon gut hingucken. Die weißen Flecken sind zwar auch angeboren, sind häufig aber noch blasser bei der Geburt. Da ist zum Beispiel der Einsatz des Wood-Lichts etwas ganz Wichtiges, etwas ganz Wichtiges.

Axel Enninger: Sagen Sie noch mal einen Spruch zu Hautveränderungen bei tuberöser Sklerose. Weiße Flecken, was, wie viele, wo?

Gerhard Kurlemann: Ein weißer Fleck kann ausreichen, wenngleich wir wissen, dass 0,8 % aller Neugeborenen weiße Flecken haben in großen Kollektiven, aber keine weiteren Symptome der tuberösen Sklerose. Für die tuberöse Ssklerose gilt: Jedes fetal diagnostizierte Rhabdomyom ist erstmal bis zum Beweis des Gegenteils Erstsymptom einer tuberösen Sklerose bei einem Kind. 60 % der Kinder mit TSC haben Rhabdomyome des Herzens. Man muss keine Angst davor haben. Wenn sie jetzt nicht alle Herzhöhlen ausfüllen – das habe ich erst einmal erlebt, dieses Kind musste damals, weil wir noch kein Everolimus, keinen mTOR-Inhibitor hatten, operiert werden – die bilden sich ja normalerweise zurück, man muss nur gut hingucken. Und für die Erwachsenen gilt dann die Beratung: ‚Du hattest ein kardiales Rhabdomyom, du kannst später mal eine Herzrhythmusstörung entwickeln.‘

Axel Enninger: Das heißt, diese TSC-Kinder fallen mehr durch Neurologie oder Tumoren auf und die Hautveränderung findet man nicht so offensichtlich wie bei der NF 1, ist das richtig?

Gerhard Kurlemann: Die Flecken oder Tumoren sind weiß. Bei hellhäutigen Kindern sieht man sie nicht so wie zum Beispiel die braunen Flecken bei NF 1. Da braucht man das Wood-Licht. Aber jedes Kind mit einer BNS-Epilepsie muss einmal ein Wood-Licht bekommen. Jedes Kind mit einem kardialen Rhabdomyom muss einmal ein Wood-Licht bekommen, wenn ich die weißen Flecken nicht per se auf der Haut entdecke.

Axel Enninger: Okay und bei den weißen Flecken, verstehe ich gut, ist das Wood-Licht sozusagen noch mal wichtiger, weil es mir das einfach besser zeigt?

Gerhard Kurlemann: Ja, richtig.

Bedeutung der genetischen Untersuchung

Axel Enninger: Sie haben gerade schon gesagt, RASopathien. Genetische Diagnostik ist ja in vielen Bereichen sehr, sehr wichtig geworden. So wie ich das höre, ist es auch bei diesen Erkrankungen extrem wichtig, weil es auch therapeutische Konsequenzen hat, korrekt?

Gerhard Kurlemann: Der klinisch Erfahrene macht die Diagnose der neurokutanen Syndrome erstmal klinisch. Wir empfehlen aber, dass man zum Beispiel bei NF 1 und bei TSC Genetik macht. Man kommt auch gar nicht drum herum. Die Eltern gehen aus der Sprechstunde, sie gehen abends ins Internet und wissen, bei TSC gibt es 2 Gene, bei NF 1 gibt es eines mit unterschiedlichen Auswirkungen. Also bei der NF 1 sollte man routinemäßig genetische Untersuchung machen, auch zur Differentialdiagnose des Legius-Syndroms, ganz wichtig: Café-au-lait-Flecken, wesentlich weniger andere kutane Merkmale als bei der NF 1. Bei der tuberösen Sklerose gab es mal lange Zeit die Idee, dass TSC1 und TSC2 sich in der Prognose unterscheiden, aber um diese ganzen Arbeiten ist es etwas stiller geworden und meine langjährige Erfahrung gerade mit einem großen Kollektiv an TSC-Kindern widerspricht dem auch. Ich habe da nie einen großen Unterschied gesehen, ob jemand eine TSC1- oder TSC2-Mutation hat.

Axel Enninger: Also noch mal zur Wiederholung, weil ich es gerade falsch anmoderiert habe. Die genetische Diagnostik dient zur Diagnosebestätigung und auch, um mögliche Differentialdiagnosen abzuklären, aber es hat nicht unmittelbar therapeutische Konsequenzen. Ich habe Mutation So-und-so, also behandle ich so, ich habe Mutation So-und-so, behandle ich anders – so ist es nicht?

Gerhard Kurlemann: So ist es nicht, richtig.

Therapieoptionen

Axel Enninger: Okay. Ja, wie behandele ich denn? Fangen wir mal mit NF 1 an. Was kann man denn tun, kann man etwas tun?

Gerhard Kurlemann: Ja, man kann etwas tun. Also erstens, neben der symptomatischen Behandlung sind wir ja heute in der Lage, durch die MEK-Inhibitoren das Wachstum der plexiformen Neurofibrome signifikant zu bremsen und auch zu verkleinern. Es ist leider erst ab dem zweiten Lebensjahr zugelassen. Die plexiformen Neurofibrome müssen Schmerzen machen, das ist eine wichtige Indikation, dass man es einsetzen kann. In den Zulassungsstudien und auch in der Weiterbehandlung der Kinder in den einzelnen Zentren ist es gut belegt, dass das plexiforme Neurofibrom im Wachstum bei über 90 % der Patienten gebremst wird. Es gibt natürlich auch einige, bei denen es nicht funktioniert, wie bei allen Dingen in der Medizin.

Axel Enninger: Einmal dazwischen: MEK-Inhibitor für Nicht-Neuropädiater?

Gerhard Kurlemann: Ja, der MEK-Pathway, auch solch eine Kaskade in der Aufklärung der Molekulargenetik, wird direkt angesteuert und es kommt zum Bremsen des Zellwachstums. Wenn einer dieser Pathways genetisch gestört ist, ist ja immer das überschüssige Wachstum die Folge. Deshalb sind ja bei vielen onkologischen Erkrankungen diese Pathways gestört. Und auch da kriegen wir durch die genetischen Daten einfach Zugriff und Zugang zu neuen Therapieformen.

Axel Enninger: Und das ist oral, i.v. , subkutan, kurzfristig, einmalig, dauerhaft?

Gerhard Kurlemann: Es ist oral, in Tablettenform, man kann es auch in Saftform bekommen, aber das ist kein Problem, dass die Kinder es einnehmen. Eine sehr wichtige Frage, die Sie gestellt haben: Wie lange muss man das machen? Für die NF1 und die plexiformen Neurofibrome wissen wir es noch nicht so gut. Wir haben ja Parallelen zu der mTOR-Inhibitortherapie bei Kindern mit tuberöser Hirnsklerose. Da wissen wir zum Beispiel, dass bei Absetzen der Medikation die Angiomyolipome der Niere plötzlich wieder anfangen zu wachsen. Das wissen wir gut, weil es diese Therapie schon viel länger gibt. Das wird möglicherweise auch bei der Neurofibromatose und dem plexiformen Neurofibrom der Fall sein. Da muss man einfach Daten sammeln und das wird man auch irgendwann entscheiden können. Von meinem Gefühl her wird es so ähnlich entschieden werden wie bei der tuberösen Sklerose. Das Spannende ist, das sind ja therapeutische Möglichkeiten, um den Gesamtkörper, um den gesamten Menschen mit allen anderen Symptomen dieser zugrundeliegenden Erkrankung erfolgreich zu therapieren. Also, nicht nur das plexiforme Neurofibrom, es bremst auch das Wachstum. Es gibt mittlerweile gute Daten, dass auch das Optikusgliom, was in 20 % der Fälle bei NF1-Kindern auftritt, gebremst wird. Es gibt wirklich gute Daten, die uns zeigen, dass die Kinder, die behandelt werden, plötzlich in ihren kognitiven Fähigkeiten besser werden. Das kennen wir von der Drosophila-Fliege, das wissen wir jetzt auch, dass es bei Menschen genauso passiert.

Eingriffe in die Pathways sind Gamechanger

Axel Enninger: Wenn Sie es so schildern, klingt es so, als wäre das tatsächlich ein Gamechanger im Laufe Ihrer beruflichen Karriere gewesen, oder? Es gibt ja manchmal so Momente, wo man so denkt: Wow, was haben wir denn früher gemacht und das ist ja der Hammer. Ist es so ein bisschen so, oder?

Gerhard Kurlemann: Ja, haben Sie völlig richtig herausgehört. Sie merken, wie begeistert ich bin, nicht?

Axel Enninger: Ja, ja. Es gibt ja bei uns auch so ein paar Dinge, chronisch-entzündliche Darmerkrankungen, TNF-Alpha-Inhibitoren – der absolute Hammer, haben wir früher nicht gehabt. Kortison ohne Ende, das war nicht schön. Super. Also, das habe ich verstanden, das macht ja auch durchaus Sinn. Da ist so ein Aktivierungspathway und den blockiere ich und das ist bei mTOR und TSC auch so.

Gerhard Kurlemann: Das ist da genauso, ja. Die Angiomyolipome der Niere vor Einführung der mTOR-Inhibitoren waren der Letalfaktor für die Erwachsenen bedauerlicherweise. Das ist gebremst. Die Leiomyomatose der Lunge, eine furchtbare Erkrankung bei TSC, die nur Frauen betrifft, ist gebremst. Die Epilepsie, die bei Tuberöse-Sklerose-Patienten häufig schwer behandelbar ist, lässt sich ebenfalls positiv beeinflussen. Da muss man ein paar besondere Dinge wissen. Man muss einen langen Atem haben. Das ist nichts von heute auf morgen im Erfolg, aber alle Daten, meine Daten, die Daten der Kolleginnen und Kollegen belegen bei der tuberösen Hirnsklerose und den mTOR-Inhibitoren, man muss ein bisschen warten, bis es bei der Epilepsie greift, und wenn es dann greift, überzeugend!

Sturge-Weber-Syndrom: prognostisch wichtige Hämangiome

Axel Enninger: Okay. Sie haben es vorhin schon einmal kurz angedeutet, wenn man nicht über NF1 und TSC redet, was wir ja auf der Arztschule alle gelernt haben, sind Hämangiome im Gesicht. Sie haben gesagt, man kann die Diagnose stellen, wenn jemand in die Praxis läuft. So einfach ist es wahrscheinlich nicht immer, aber erzählen Sie doch mal ein bisschen was dazu. Also, wenn ich jemanden habe, der ein Hämangiom im Gesicht hat, was klickert da durch Ihr Hirn?

Gerhard Kurlemann: Also, wenn ein Säugling zur Welt kommt mit einem Naevus im Gesicht, hat er zunächst mal die dringende Verdachtsdiagnose auf das Vorliegen eines Sturge-Weber-Syndromes. Das ist ja eine neurokutane Erkrankung mit diesen besonderen kutanen Merkmalen überwiegend im Gesichtsbereich, erster und zweiter Trigeminusast. An der Verteilung des Naevus im Gesicht kann man ganz schön die Prognose für diese Kinder ablesen.

Axel Enninger: Okay, sagen Sie mal, wie genau. Spannend.

Gerhard Kurlemann: Ja. Wenn der erste Trigeminusast frei ist und das Oberlid vom Naevus nicht betroffen ist, haben die Kinder in der Regel keine zerebrale Mitbeteiligung. Wenn der erste und zweite Trigeminusast komplett mit einbezogen sind, haben die Kinder in bis zu 75 % der Fälle eine intrazerebrale Pathologie. Denn das Sturge-Weber-Syndrom ist ja für das Gehirn eine Pathologie auf der venösen Seite. Da wird der venöse Blutfluss verändert und häufig ist es die seitengleiche Hemisphäre des Naevus im unterschiedlichen Ausmaße. Das können wir heute – sonografisch nicht so gut, aber viel besser – MR-tomografisch mit Kontrastmittel klären und das Ausmaß sehr schön darstellen und auch die tiefen Hirnvenen gut beurteilen.

Axel Enninger: Und noch mal eine Verständnisfrage: Auch wenn ich keine Hirnbeteiligung habe, darf ich trotzdem sagen, das ist Sturge-Weber?

Gerhard Kurlemann: Also, ich habe kein einziges Kind bisher erlebt mit Beteiligung des ersten und zweiten Trigeminusastes, das keine zerebrale Beteiligung hatte.

Axel Enninger: Aber ich darf es trotzdem Sturge-Weber nennen?

Gerhard Kurlemann: Ja. Die hatten alle eine, die hatten alle eine zerebrale Beteiligung.

Axel Enninger: Ach so, die haben alle eine zerebrale Beteiligung. Okay, ja, alles klar.

Gerhard Kurlemann: Darf ich ein Memo sagen?

Axel Enninger: Ja, bitte gerne.

Gerhard Kurlemann: Ein Memo ist der große Plexus auf der betroffenen Seite. Fast alle, oder ja, alle Kinder mit einem Sturge-Weber-Syndrom haben auf der betroffenen Hemisphäre einen großen Plexus, das ist ja auch venös und der dominiert manchmal. Dann kann man schon sagen: ‚Ja, das passt!‘

SUDEP kommt in der Nacht und nach dem Anfall – Epilepsiebehandlung

Axel Enninger: Okay. Und klinisch, außer dass man es an der Haut sieht, fallen sie durch Krampfanfälle auf? Oder was könnte neurologisch passieren?

Gerhard Kurlemann: Kinder mit Sturge-Weber-Syndrom haben häufig fokale epileptische Anfälle, fokal-motorische epileptische Anfälle. Auch die können intrauterin beginnen. Wir müssen uns mal frei machen von der Idee, Epilepsie fängt immer erst nach der Geburt an, das ist ggf. intrauterin. Kurzes Memo: Wenn Mütter von monotonen, intrauterinen Kindsbewegungen berichten, die lange anhalten, muss man an das Vorliegen intrauteriner epileptischer Anfälle denken. So, jetzt zurück zum Sturge-Weber-Syndrom: fokal-motorische Anfälle, BNS-Epilepsie oder entwicklungsbedingte Enzephalopathien, das große Spektrum bei diesem neurokutanen Syndrom kommt in Frage. Und es ist für die Kinder von großer Bedeutung, dass man schnell klärt bei Auftreten einer Epilepsie: Sind die epileptischen Anfälle, ist das Epilepsiesyndrom behandelbar oder nicht? Wenn man nachgewiesen hat, dass die Kinder therapieresistent sind – ab dem dritten Medikament – müssen sie epilepsiechirurgisch evaluiert werden. Denn sie profitieren für die Weiterentwicklung, insbesondere die kognitive Entwicklung, dann von einer frühzeitigen guten epilepsiechirurgischen Maßnahme. Das haben wir gut gelernt.

Axel Enninger: Ja, sehr gut. Kleiner Querverweis: Wir haben eine Podcast-Folge auch zum Thema SUDEP und Epilepsiebehandlung [Anm. der Red.: Folge #67 „Epilepsie“ mit Prof. Dr. Angela Kaindl], also plötzlicher Tod im Rahmen von Epilepsien. Und da war es auch eines der Dinge, die wir gelernt haben zu sagen: Ihr müsst energisch diese Krampfanfälle behandeln, weil wiederum die mögliche Folge doch die ist, dass man plötzlich im Rahmen eines Krampfanfalls sterben kann. Okay, ein guter Hinweis. Das heißt, die Epilepsie ist da schwer zu behandeln und Epilepsiechirurgie könnte wichtig sein. Gibt es denn da pathophysiologisch auch irgendetwas, wo man so schick und gut erklärbar eingreifen kann beim Sturge-Weber?

Gerhard Kurlemann: Nein, gibt es noch nicht, leider. Darf ich eine Ihrer Bemerkungen korrigieren, Herr Enninger?

Axel Enninger: Aber sehr gerne.

Gerhard Kurlemann: Also, man stirbt ja im Rahmen des SUDEP nicht im epileptischen Anfall, sondern man stirbt in der Regel nach dem epileptischen Anfall. Diese Angst muss man unbedingt allen Eltern nehmen. Die haben ja immer wieder die Angst, mein Kind stirbt im Anfall. Alle Erzieherinnen, alle Lehrer haben diese Angst. SUDEP tritt in der Regel nachts auf und man stirbt immer nach dem epileptischen Anfall. Deshalb müssen sie lange Zeit am Bett ihrer Kinder sitzen bleiben und schauen, ob die Kinder sich erholen und Atmung und Kreislauf stabil bleiben.

Axel Enninger: Okay, danke, wichtiger Punkt, sehr gut. Also es passiert nicht im Rahmen eines Krampfanfalls, sondern danach. Trotzdem muss man vorher alles tun, damit möglichst die Krampfanfälle gut behandelt sind.

Gerhard Kurlemann: Unbedingt. Das ist eine wichtige Voraussetzung, ja, unbedingt. Die gute anfallssupprimierende Therapie ist der erste Schritt, um SUDEP einzudämmen.

Bloch-Sulzberger: Pigmentierung, die sich wandelt

Axel Enninger: Sehr gut. Jetzt haben wir drei neurokutane Erkrankungen besprochen. Da gibt es noch etwas, was ich in der Arztschule mal gehört habe und mir irgendwie nie merken konnte. Ich hatte auch ehrlich gesagt keine richtige Vorstellung davon. Man musste es irgendwann ankreuzen. Ich habe es sicher immer falsch gemacht: Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger. Was ist das denn?

Gerhard Kurlemann: Das ist ja wie eine Hymne, nicht? Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger. Das kann man sich ab dem zweiten Mal gut merken, wie Sie es gerade auch vorgetragen haben, auswendig.

Axel Enninger: Ich hatte nur nie eine Vorstellung, was es denn ist. Ich konnte es zwar sagen, aber das war es dann auch.

Gerhard Kurlemann: Ja, Incontinentia pigmenti heißt einfach, dass die Pigmentierung der Haut inkontinent ist. Wir sprechen da nur noch von Bloch-Sulzberger. Das tue ich jetzt auch. Also der Bloch-Sulzberger fällt auf bei Säuglingen weiblichen Geschlechtes, weil der Bloch-Sulzberger in der Regel für männliche Feten letal ist. Deshalb für die gute Anamnese wichtig, die Mutter zu fragen: ‚Hatten Sie Fehlgeburten mit männlichen Feten?‘ So, der Bloch-Sulzberger fällt auf bei Mädchen mit streifenförmigen, blasigen Hautveränderungen. Da zuckt dann immer jeder Kinderarzt zusammen und denkt, das ist eine Staphylokokken-Erkrankung und ich muss alles tun, aber die Kinder haben kein Fieber, die Kinder liegen normal im Bett. Sie sind fieberfrei, bewegen sich und die Blasen sind da. Diese Blasen folgen den sogenannten Blaschko-Linien. Das sind unsichtbare Muster auf der menschlichen Haut, die die Embryonalentwicklung der Melaninzellen an der Haut widerspiegeln. Die blasigen Veränderungen heilen dann im Verlauf des ersten Lebensjahres zu verkrusteten Veränderungen ab. Die Haut muss gut gepflegt werden. Im weiteren Verlauf werden aus diesen ehemals blasigen Veränderungen, die verkrustend abheilen, Hyperpigmentierungen. Die sind streifenförmig, kann man auch sehr gut bei blasser Haut sehen, bei etwas dunklerer Haut im Wood-Licht wunderbar. Die Dunkelziffer des Bloch-Sulzberger ist immer noch hoch. Denn wir sehen in unseren Sprechstunden und auch in den frühen Betreuungsphasen der Babys ja nur die, die früh epileptische Anfälle bekommen, die also ganz früh irgendeine neurologische Komplikation haben. Hervorstechend ist dann häufig der epileptische Anfall.

Axel Enninger: Das heißt, das mit den Staphylokokken kann ich mir jetzt vielleicht doch irgendwann mal merken. Also Blasen und man denkt an Staphylokokken, die Kinder sind aber puppenlustig, haben kein Fieber, es passt irgendwie nicht. Plus Neurologie, und bei der Neurologie haben Sie gesagt, stehen Krampfanfälle wieder im Vordergrund.

Gerhard Kurlemann: Ja, zunächst mal. Im weiteren Verlauf hat ein Teil dieser Kinder mit Bloch-Sulzberger kognitive Einschränkungen bis hin zur geistigen Behinderung. Die Kinder mit Bloch-Sulzberger sind gefährdet, retinale Veränderungen zu bekommen, in jeder Lebensphase. Es kann zu Netzhautablösungen kommen. Man muss die Eltern gut führen und aufmerksam machen. Auch die Kinder, die kognitiv völlig beschwerdefrei sind, sind von diesem Risiko bedroht.

Axel Enninger: Sehr schön, und dann haben Sie einleitend noch mal gesagt, Haut angucken, Gesicht gucken und dann haben Sie noch gesagt, Haare sind auch noch wichtig. Da gibt es ja Menschen, die ganz viele haben, Klammer auf: Kurlemann, Klammer zu, und es gibt solche, die haben gar keine, Klammer auf: Enninger, Klammer wieder zu. So, was denkt der Neuropädiater bei „komischen“ Haaren?

Gerhard Kurlemann: Bevor ich das ausführe, weil ich das so gerne ausführe wegen meiner krausen Haare, noch eben ein abschließender Satz zu Bloch-Sulzberger: Da lohnt es sich immer, die Mütter anzuschauen wegen des maternalen Vererbungsgangs. Viele Mütter mit Bloch-Sulzberger wissen nicht, dass sie Merkmalsträger sind, obwohl sie einen Teil dieser Hautveränderungen auch im Erwachsenenalter noch haben.

Ektodermales Gewebe fühlen – Plädoyer für den Händedruck

Gerhard Kurlemann: So, Haare. Super Thema, Herr Enninger, vielen Dank für das Stichwort. Ektoderm, natürlich Ektoderm, genauso wie Zähne und Nägel. Ja, es gibt Erkrankungen, die fallen auf mit sehr krausen, nicht-kämmbaren Haaren. Das ist zum Beispiel das Costello-Syndrom, das sind so weiche krause Haare, ganz lockig. Im Gegensatz zur Riesenaxonopathie, die ganz krause feste Haare haben. Immer wenn ein Kind mit Riesenaxonopathie in meine Sprechstunde kommt, müssen alle Assistenten kommen, die das noch nicht gefühlt haben, und einmal diese Haare anfassen. Das ist eine richtige Fühldiagnose. Da haben Sie das Gefühl, Sie fassen in Glaswolle. Das Gegenteil ist das Costello-Syndrom: auch kraus, aber weiches Haar. Die Costello-Patientinnen und -Patienten fallen, provokant gesagt, bereits im Inkubator auf. Sie haben häufig Ernährungsstörungen und wenn man ihre Haut anfasst, haben sie schon als Früh- und Neugeborene so ganz feuchte „Waschfrauenhände“. Das behalten diese Patienten ihr Leben lang. Man kann sie beim Begrüßen und Betreten der Praxis, wenn man es ein paar Mal gefühlt hat, durch den Handdruck diagnostizieren. Die Dermatoglyphen der Hände und der Füße sind so ganz tief und betont.

Axel Enninger: Geben Sie noch die Hand in Ihrer Sprechstunde? Machen wir doch schon lange nicht mehr – hygienemäßig.

Gerhard Kurlemann: Ich mache das wieder. Ich finde das viel persönlicher. Nach jedem Patienten wasche ich mir gründlich die Hände. Ich habe das zu Corona-Zeiten sehr vermisst und nach Überwinden der Corona-Phase begrüße ich meine Patienten wieder so.

Axel Enninger: Ja, ist aber ein interessanter Punkt, tatsächlich ist ja quasi, wie Sie sagen, der Händedruck auch ein diagnostisches Instrument.

Gerhard Kurlemann: Auch für Muskelerkrankungen. Die myotone Dystrophie zum Beispiel: Betroffene lassen Sie gar nicht mehr los, wenn sie einmal fest zudrücken und können dann wegen der Myotonie die Hand nicht öffnen. Also, da geht uns etwas verloren.

Axel Enninger: Okay. Also ein neuropädiatrisches Plädoyer für den Händedruck. Wir laden mal einen Infektiologen ein und challengen mal den Infektiologen mit diesem Ratschlag von Ihnen. Was gibt es noch? Sie haben „Haut“ gesagt und Haare Stichworte „Glaswolle“ oder „ganz weich“. Nägel?

Gerhard Kurlemann: Ja, also die Weichen sind die Costello-Patienten und die Festen, die wie Glaswolle, wie diese Isolierwolle sind, das sind die Kinder, die eine Riesenaxonopathie haben. Sie haben dann auch bei der klinisch-neurologischen Untersuchung ein etwas auffälliges Gangbild, haben keine Muskeleigenreflexe, sind kognitiv aber unauffällig. Costello-Patienten sind in der Regel kognitiv nicht ganz unauffällig, können Teilleistungsstörungen haben, können leichte Behinderungen haben. Weder Riesenaxonopathie noch Costello macht irgendwie betont epileptische Anfälle. Für die Costello-Kinder, das ist ja auch eine RASopathie aus dem RAS-Pathway, gilt es, dass diese Patienten regelmäßig gescreent werden müssen, so bis zum 10. Lebensjahr, weil sie ein erhöhtes Risiko haben, in der Phase bis dahin Rhabdomyosarkome zu entwickeln. Im weiteren Verlauf, wenn sie 60 werden, Herr Enninger, haben sie wiederum ein hohes Risiko, Blasenkarzinome zu bekommen, durch die Genetik im RAS-Pathway.

Axel Enninger: Okay, das ist spannend. Also, ich habe jetzt ganz viel gelernt heute, aber das habe ich jetzt sicher gelernt: Es gibt Pathways und diese Aktivierung beziehungsweise das Nicht-Blocken ist offensichtlich eine sehr schöne pathophysiologische Erklärung für viele Dinge, die da passieren können. Sehr schön. Dann dürfen Sie jetzt vielleicht noch drei Stichworte geben in Anbetracht der Zeit, woran Sie bei Nägeln oder sonstigen Dingen denken, die Sie gerne den Hörerinnen und Hörern noch mitgeben möchten.

Gerhard Kurlemann: Ein wichtiges Stichwort bei Frauen mit Bloch-Sulzberger-Syndrom: Sie haben häufig frühen Zahnausfall. Sie haben früh ein Gebiss und häufig Nagelauffälligkeiten. Das ist für das Bloch-Sulzberger-Syndrom etwas Besonderes, das kann man sich wirklich gut merken kann. Es gibt auch jede Menge andere Nagelveränderungen, die auch für die allgemeine Pädiatrie wichtig sind. Es gibt Querfarbstörungen, dann gibt es die Splitterhämorrhagie, wo man kleine splitterförmige Blutungen unter dem Nagel hat mit einer Differentialdiagnose für internistische Erkrankungen, bis hin zu Seltenem, als Normvariante, kann man differentialdiagnostisch gut abgrenzen.

Zähne habe ich erwähnt. Wichtig ist noch einmal, bei einem mittleren Schneidezahn – jetzt nicht nur neurokutan gedacht – bis zum Beweis des Gegenteils an eine Hypophysenauffälligkeit zu denken. „Mittlerer Schneidezahn – mittlere Hypophyse“ ist meine Eselsbrücke. Jede Klinik hat ja eine Sprechstunde für Hoch- und Minderwuchs. Wer nur einen mittleren Schneidezahn hat und kognitiv unauffällig ist, kann dort ein Problem haben. Kinder, die kognitiv auffällig sind und einen mittleren Schneidezahn haben, haben oft eine Holoprosenzephalie, also eine schwerste Hirnfehlbildung mit schwerer Behinderung und schwer behandelbarer Epilepsie.

Dann gibt es Zähne, die im Verlaufe der Zeit gelb werden und zugrunde gehen: Amelogenesis imperfecta kann man nicht übersehen, kann man einfach nicht übersehen. Sie geht überdurchschnittlich häufig mit kognitiven Auffälligkeiten einher. Das Tolle ist, wenn ich das noch einmal sagen darf, dass man durch diese gute Blickdiagnose einfach viele andere Symptome des Patienten gut erklären kann. Man kann sie nicht immer behandeln, aber das Suchen hört auf. Man kann sagen: ‚Das ist es, und weil das so ist, hat Ihr Kind diese und jene Auffälligkeiten mit dieser Prognose.‘

Axel Enninger: Super, das finde ich, war jetzt fast schon ein ganz gelungenes Schlusswort, weil es noch einmal ein Plädoyer für die alten klassischen kinderärztlichen Tugenden war: ordentliche klinische Untersuchung von Kopf bis Fuß, anfassen, hingucken. Das ist für neurokutane Erkrankungen sicher Nr. 1, das schadet nie und ist immer gut. Das hat mir sehr gut gefallen, das finde ich sehr schön. Es gibt eine Tradition in diesem Podcast, die heißt Dos & Don’ts. Sie dürfen Dinge loswerden als: ‚Bitte, liebe Kolleginnen und Kollegen, macht das nicht‘, beziehungsweise umgekehrt: ‚Bitte denkt daran und macht es so.‘

Gut hingucken, auch unbekleidet sehen, im Team behandeln

Gerhard Kurlemann: Also der erste Punkt, wie wir schon zwei-, dreimal besprochen haben, Herr Enninger: einfach gut hingucken und wirklich dieses Kind einmal unbekleidet sehen. Wenn man dann die Diagnose gestellt hat und weiß, dass sich andere kutane Merkmale im Verlauf der Zeit entwickeln, immer wieder mal unbekleidet sehen, damit ich nichts übersehe und damit ich etwas lerne. Die Koenen-Tumoren bei tuberöser Sklerose im Nagelbett der Füße sehe ich nur, wenn ich die Socken ausziehen lasse, als Beispiel. Es fängt so im 7., 8., 9. Lebensjahr an. Das ist das eine.

Dann eine gute Zusammenarbeit mit einem Zentrum. Ich kann mir das sehr gut vorstellen: Der Kinderarzt sieht ja bis zu 120 Patienten am Tag in seiner Sprechstunde. Er muss dann einfach mal die Bestätigung haben: Habe ich es richtig diagnostiziert, ja oder nein? Und wenn ich es richtig diagnostiziert habe, welche Therapie gibt es speziell bei euch im Zentrum? Das Kind können wir dann gemeinsam behandeln: Ich an der Basis und ihr mit eurem Spezialwissen, und dann wird das etwas ganz Fruchtbares. So stelle ich es mir vor, so habe ich es immer gehalten und so werde ich es auch noch halten im Emsland.

Axel Enninger: Sehr gut, und ich glaube, das sollten wir nicht nur im Emsland so halten, sondern wir überall so halten, und dass da jeder seine lokalen Netzwerke knüpfen.

Gerhard Kurlemann: Das ist das Wichtige.

Axel Enninger: Herr Kurlemann, vielen herzlichen Dank für dieses wirklich interessante Gespräch und auch das Plädoyer für klassisch-kinderärztliche Tugenden. Und Ihnen, liebe Zuhörerinnen und Zuhörer, vielen herzlichen Dank fürs Zuhören. Wir freuen uns wie immer über Rückmeldungen, wir freuen uns über Likes und Bewertungen auf den üblichen Portalen, wir freuen uns aber auch über Vorschläge für Gesprächspartnerinnen und Gesprächspartner, neue und andere Themen und überhaupt über Rückmeldungen. Wie immer gibt es die Shownotes, wo man bestimmte Dinge noch einmal nachlesen kann. Und nach dieser Verabschiedung möchte Herr Kurlemann gerne noch etwas sagen.

Gerhard Kurlemann: Dieses schöne Thema, Herr Enninger, lohnt sich ja wunderbar mit Goethe zu beenden.

Axel Enninger: Dann mal los.

Gerhard Kurlemann [00:46:15 – 00:46:24]: „Was ist das Schwerste von allem? Was dir am leichtesten dünket: Was vor den Augen lieget, mit den Augen zu sehen.“

Axel Enninger: Das nehmen wir als Schlusswort. Vielen herzlichen Dank.

 

Hilfreiche Informationen

 

Literatur:

Kurlemann G (2020) Neurokutane Syndrome. In: Pädiatrie: Grundlagen und Praxis. Springer: Berlin Heidelberg, S. 2477–2500.

 

Hilfe und Links für Patienten:

Für NF1-Patienten:

Bundesverband Neurofibromatose. beratung@bv-nf.de.

 

Für Patienten mit TSC:

Tuberöse Sklerose Deutschland e. V. info@tscdev.org.

 

Für Patienten mit Sturge-Weber Syndrom:

IG Sturge-Weber-Syndrom e. V. www.sturge-weber.de.

 

Kontakte:

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