#75 Fettstoffwechselstörungen – warum sich Hinsehen lohnt

Dr. Axel Enninger…

… ist Kinder- und Jugendarzt aus Überzeugung und mit Leib und Seele. Er ist ärztlicher Direktor der Allgemeinen und Speziellen Pädiatrie am Klinikum Stuttgart, besser bekannt als das Olgahospital – in Stuttgart „das Olgäle“ genannt.

Axel Enninger: Herzlich willkommen, liebe Zuhörerinnen und Zuhörer, zu einer neuen Folge von consilium – dem Pädiatrie-Podcast. Unser heutiges Thema lautet „Fettstoffwechselstörungen“, und mein Gesprächspartner ist Stefan Arens aus Hannover. Er ist Kinder-Gastroenterologe, er ist in Anführungszeichen – müssen wir gleich mal drüber reden – „Lipidologe“, ich weiß nicht, ob das etwas Offizielles ist. Er leitet die Lipidambulanz in Hannover. Er ist Oberarzt am Kinder- und Jugendkrankenhaus Auf der Bult in Hannover und er ist Mitautor einer neuen AWMF-Leitlinie zu genau diesem Thema als Vertreter unserer kinder-gastroenterologischen Fachgesellschaft, der GPGE. Herzlich willkommen, lieber Stefan.

Stefan Arens: Lieber Axel, vielen Dank.

Axel Enninger: Du bist Kinder-Gastroenterologe, habe ich gesagt, und das Thema Fettstoffwechselstörung verortet man ja nicht unbedingt bei uns Kinder-Gastroenterologen, sondern irgendwo im Nirwana zwischen der Stoffwechselmedizin und der Kinder-Gastroenterologie. Wie bist du zu dem Thema gekommen?

Stefan Arens: Eigentlich eher ein bisschen zufällig. Interessiert hat mich das Thema schon immer ein bisschen, also völlig verrückt. Auch im Studium fand ich in Biochemie den Fett- und Cholesterinstoffwechsel immer ganz interessant, hatte dann aber nie wieder damit zu tun. Ich habe dann meine Facharztausbildung gemacht in Hannover AUF DER BULT, bin dann 15 Jahre in anderen Kliniken gewesen, Kinder-Gastroenterologe geworden und bin 2018 auf die BULT zurückgekommen. Meine jetzige Chefin hatte mich damals gebeten zurückzukommen, und in dem ersten Gespräch, wo wir so drüber sprachen, was denn wohl meine Aufgaben sein könnten, kam dann noch im Nebenschluss das Thema: „Ja, wir haben da noch eine Studie, FridoLiN nennt die sich, da brauchen wir noch ein bisschen ärztliche Unterstützung. Kannst du dir vorstellen, da ein bisschen mitzumachen?“ Neue Stelle, habe ich natürlich gesagt, okay, da kann ich jetzt nicht nein sagen. Aber inzwischen muss ich wirklich sagen, ist es ein Herzensthema geworden. Es ist eine Sache, die ich gerne mache, und du sagtest gerade, über „Lipidologe“ müssen wir noch mal sprechen: Es macht Spaß, Lipidologe zu sein, muss ich ehrlich sagen.

Lipidologe – offizielle Bezeichnung der Fachgesellschaft

Axel Enninger: Ist das eine offizielle Bezeichnung?

Stefan Arens: Ja, ist es wirklich.

Axel Enninger: Okay, gibt es wirklich.

Stefan Arens: Es gibt wirklich Lipidologen. Genauso, wie es den Kinder-Gastroenterologen früher nur von der Fachgesellschaft gab und noch nicht von den Ärztekammern, gibt es den Lipidologen von der Deutschen Gesellschaft für Lipidologie. Und das ist wirklich ein anerkanntes Fortbildungscurriculum. Es ist nichts, was man so hinterhergeworfen bekommt. Da muss Prüfungen machen und mal Kurse machen.

Axel Enninger: Okay. Ich ziehe die Anführungszeichen aus meiner Einführung wieder zurück und bitte, alle Lipidologen: Ich wollte Sie nicht desavouieren, ich wusste es einfach nicht. Es lag einfach daran, dass ich es nicht wusste.

Stefan Arens: Es ist nie zu spät. Du kannst auch noch Lipidologe werden. [Schmunzeln.]

Axel Enninger: Also, du hast gesagt, am Anfang hast du nicht schnell genug nein gesagt und mittlerweile ist es dein Herzensthema.

Stefan Arens: Absolut.

Axel Enninger: Wer schickt dir denn Kinder und was bewegt denn die niedergelassenen Kinder- und Jugendärzte dazu, dir Kinder zu überweisen?

Awareness für die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung

Stefan Arens: Da muss ich, glaube ich, ein bisschen weiter ausholen. Die meisten Kinder, die jetzt geschickt werden, werden geschickt mit der Fragestellung: Könnte dort eine familiäre Hypercholesterinämie vorliegen? Und das ist eine der Sachen, die wir in der FridoLiN-Studie, die ich gerade schon erwähnt hatte, mit untersucht haben. Die FridoLiN-Studie war eine Früherkennungsstudie für Typ-1-Diabetes und familiäre Hypercholesterinämie in Niedersachsen, Hamburg und Bremen, lief von 2016 bis 2021. Wir haben durch freiwillige Blutuntersuchungen im Alter von 2 bis 5 Jahren Kinder untersucht sowohl auf das Vorkommen von diabetesspezifischen Antikörpern – da reden wir heute nicht drüber – als auch auf eine Hypercholesterinämie, um eben möglichst früh eine familiäre Hypercholesterinämie entdecken zu können. Und wir haben uns inzwischen schon angeschlossen an eine andere Studie, die VRONI-Studie, die 2021 in Bayern gegründet wurde. Durch die ganzen Infoveranstaltungen, die Fortbildungen, die Vorträge, die wir zur Früherkennung der familiären Hypercholesterinämie gemacht haben, ist auch einfach die Lipidambulanz entstanden, sodass die meisten Kinder, die geschickt werden, schon mit der Frage geschickt werden: Könnte dieses Kind eine FH haben, also eine familiäre Hypercholesterinämie?

Axel Enninger: Das heißt, du würdest sagen, dadurch, dass es die Studie gab, ist sozusagen auch die Awareness bei den niedergelassenen Kinder- und Jugendärzten gestiegen.

Stefan Arens: Ja, deutlich.

Axel Enninger: Dadurch kommen auch jetzt mehr Zuweisungen.

Stefan Arens: Genau.

Axel Enninger: Okay, und über welche Häufigkeit reden wir denn bei familiärer Hypercholesterinämie?

Stefan Arens: Es ist eine häufige Erkrankung. Es ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung. Häufigkeit ungefähr so 1:250 bis 1:300 in Deutschland. Das heißt, wirklich eine Krankheit, die bei jedem Kinderarzt in der Praxis, in jeder Klinik, auf jeder Station häufig vorkommen muss bei dieser Häufigkeit. Wir reden über 250.000 bis 300.000 Menschen mit einer FH in Deutschland bei 83.000.000 Einwohnern. Alle Erkrankungen, die wir im Neugeborenen-Screening entdecken, haben zusammen eine Häufigkeit von ungefähr 1:750 – alle zusammen! Die FH alleine ist dreimal häufiger als diese ganzen Erkrankungen, die wir im Neugeborenenalter screenen.

Für das Screening bisher leider nur die „Sollte-Empfehlung“

Axel Enninger: Und ich merke ja erst mal nichts, oder?

Stefan Arens: Nö.

Axel Enninger: Und deswegen ist deine Empfehlung ja wahrscheinlich schon, zu screenen. Ist das eine mittlerweile etablierte gesetzliche Empfehlung oder ist das nur eine Empfehlung-Empfehlung?

Stefan Arens: Leider nur eine „Sollte-Empfehlung“, keine gesetzliche Empfehlung. Wir hätten es gerne als gesetzliche Empfehlung, aber bisher ist das nicht der Fall. In den Leitlinien, die du vorhin erwähnt hast: Die sind 2015 das erste Mal geschrieben worden, wir haben jetzt die zweite Fassung bearbeitet. In diesen Leitlinien war 2015 schon empfohlen, dass man bei allen Kindern eigentlich mal nach dem Cholesterin schauen sollte. Es hat nur niemand gemacht. In den Vorsorge-Richtlinien des G-BA steht es drin, dass man bei der J1 nach kardiovaskulären Erkrankungen von Erwachsenen, also von den Eltern oder anderen nahen Angehörigen, fragen sollte. Und wenn die Frage positiv beantwortet wird, dann eben auch ein Screening macht auf Hypercholesterinämie. Das wird aber, obwohl es in den Kinderrichtlinien drinsteht, nur sehr unzuverlässig gemacht. Wir hätten ganz gerne gehabt, dass wir ein universelles Screening in die Leitlinien hineinbekommen. Die meisten wissenschaftlichen Fachgesellschaften waren auch dafür, aber es gibt keine sichere Evidenz dafür, dass dieses Screening wirklich hilft. Einfach, weil es methodisch schwierig ist. Die Erkrankung bricht halt nicht bei Jugendlichen aus, sondern du möchtest ein Ereignis verhindern, das in 30 Jahren erst auftritt. Das ist das große Risiko bei der FH, dass es eben zu frühzeitigen kardiovaskulären Ereignissen kommt.

Ganz schmal? LDL-Cholesterin bestimmen – so einfach ist es

Axel Enninger: Okay. Da ist ja immer das Problem bei so Konsensuskonferenzen und Konsensusempfehlungen, dass man einfach ausreichend Evidenz braucht, obwohl Dinge so scheinbar plausibel sind. Aber was wäre denn dann aus deiner Sicht ein guter Zeitpunkt für ein Screening? Und nicht nur, was wäre ein guter Zeitpunkt, was wären auch die Parameter, die du gerne bestimmt hättest, wenn du das denn jetzt mal empfehlen dürftest?

Stefan Arens: Ich fange mal mit dem zweiten Teil an, was ein guter Parameter wäre. Bei der FH geht es um eine LDL-Hypercholesterinämie, also es geht schlicht und einfach nur um eine Erhöhung des LDL. Das heißt, wenn man es ganz, ganz schmal halten möchte, bestimmt man das LDL-Cholesterin und sonst gar nichts. Wenn man schon Screening macht, kann man dann natürlich auch nach anderen Parametern des Lipidstoffwechsels noch gucken, das heißt Triglyceride, Gesamtcholesterin, HDL und Lipoprotein(a). Aber wenn man es ganz schmal halten möchte, dann LDL-Cholesterin als Screeninginstrument für die FH.

U9 ist günstig: früh genug, hohe Teilnahmequote

Axel Enninger: Und was ist ein guter Zeitpunkt?

Stefan Arens: Der günstigste Zeitpunkt wäre eigentlich die U9 mit ungefähr 5 Jahren. Zum einen, weil die U9 noch eine sehr hohe Teilnahmequote hat. Bei der J1 bricht sie ja ab auf teilweise unter 50 % je nach Bundesland. Bei der U9 hat man noch Teilnahmequoten von um die 90 %. Das heißt, man erwischt möglichst viele Patienten. Und zum anderen ist es wichtig, die Erkrankung früh zu entdecken, weil es bei der FH auf die lebenslange Belastung mit LDL-Cholesterin ankommt. LDL ist alleine in der Lage, eine Arteriosklerose auszulösen. Man braucht keine anderen Risikofaktoren. Man muss nicht dick sein, man muss keinen Hypertonus haben, man muss keinen Diabetes haben. LDL-Erhöhung alleine reicht für eine Arteriosklerose und dann eben eine frühzeitige kardiovaskuläre Erkrankung. Das ist die Gefahr bei der FH, dass eben frühzeitige kardiovaskuläre Ereignisse auftreten. Frühzeitig definiert als Ereignis bei Männern unter 55 Jahren und bei Frauen unter 65 Jahren. Und das kann man verhindern, wenn man die Patienten früh herausfischt und dann aber eben früh anfängt zu behandeln – üblicherweise mit Medikamenten.

Axel Enninger: Das heißt, das kardiovaskuläre Risiko hängt sozusagen mit dem Integral unter der Kurve zusammen, wie lange und wie hoch mein LDL war. Und das ist euer Argument dafür, es möglichst früh herauszufischen.

Stefan Arens: Genau. Es gibt auch Leute, die sagen, man sollte das schon ins Neugeborenen-Screening integrieren, um es noch früher herauszufischen. Aber da gibt es die Schwierigkeiten, dass du zum einen die Trennschärfe des LDLs nicht so gut hast als Parameter, um zu sagen, was ist pathologisch, was nicht. Und zum anderen fängt man bei Neugeborenen noch keine Therapie an. Wenn man medikamentös therapieren muss, fängt man nicht vor dem 6. Geburtstag an, weil das auch die Zulassungsgrenzen einzelner Statine sind. Und das sagen auch die ganzen Leitlinien: Therapiebeginn im Alter von 6 bis 10 Jahren ist sinnvoll, aber vorher nicht.

Für direkt gemessenes LDL noch nicht einmal Nüchternsein erforderlich

Axel Enninger: Dann verstehe ich auch diesen U9-Zeitpunkt besser. Jetzt macht man ja Vorsorgen üblicherweise in der Praxis irgendwann im Laufe des Tages. Und ich habe es so im Kopf: Naja, aber wenn ich Lipide bestimme, dann muss ich die Blutentnahme nüchtern machen. Da beißt sich ja die Katze irgendwie in den Schwanz. Wie ist denn das mit dem Nüchternsein?

Stefan Arens: Beim LDL ist es nicht erforderlich. Es gibt zwei Messmethoden, wie das LDL bestimmt werden kann. Entweder wird es direkt gemessen, das machen die meisten Labore zugegebenermaßen schon, das ist völlig unabhängig vom Nüchternstatus. Die zweite, schon etwas ältere Methode ist die errechnete Methode des LDL-Cholesterins nach der sogenannten Friedewald-Formel. In diese Friedewald-Formel gehen auch die Triglyceride mit ein. Wenn man sehr hohe Triglyceride in der Messung hat, wie zum Beispiel direkt postprandial, dann kann der LDL-Wert falsch bestimmt werden. Deswegen ist es wichtig, einfach beim eigenen Labor einmal nachzufragen: „Wie messt ihr LDL? Messt ihr es direkt oder macht ihr es mit der Friedewald-Formel?“ Weil die Labore das nicht immer im Befund angeben. Und wenn das direkt gemessen wird, ist man völlig auf der sicheren Seite. Dann braucht man für die LDL-Bestimmung keinen Nüchternstatus, kann man zu jeder Tages- und Nachtzeit machen.

Axel Enninger: Okay. Also LDL ist okay, wenn ich es irgendwann bestimme. Triglyceride, da ist es nicht okay, oder?

Stefan Arens: Nee, die müssen nüchtern sein. Mindestens 3 bis 4 Stunden, wenn man ganz sichergehen möchte, eher 8 Stunden.

Ordentlich geschaut: LDL-, HDL-, Gesamtcholesterin, Triglyceride und Lipoprotein(a)

Axel Enninger: Okay. Und wir reden vielleicht gleich noch über Lipoprotein(a). Das ist ja auch etwas, was du empfiehlst. Und jetzt noch mal in der Kurzzusammenfassung: Also du empfiehlst welche Laborparameter, wenn man sagt, also ich muss es nicht ganz schmal machen, ich möchte jetzt einmal ordentlich gucken. Dann nur, um es noch mal zu wiederholen, empfiehlst du welche Parameter?

Stefan Arens: Dann Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin, Triglyceride und Lipoprotein(a).

Axel Enninger: Okay.

Stefan Arens: Reicht.

Warnwert 130 mg/dl

Axel Enninger: Und wenn wir über FH reden, hast du gesagt, reden wir über die LDL-Erhöhung.

Stefan Arens: Genau.

Axel Enninger: Und was ist pathologisch?

Stefan Arens: Die Normwerte sind so ein bisschen altersabhängig. In der neuen Leitlinie, die dann irgendwann jetzt 2026 veröffentlicht werden wird, stehen sehr differenzierte geschlechts- und altersabhängige Normwerte drin. Ganz grob kann man sich merken: Die 95. Perzentile liegt bei nahezu allen Altersgruppen ungefähr bei 130 mg/dl, 130 bis 135. Und das würde man als, sagen wir mal, „Warnwert“ annehmen für die Diagnose der FH. Genauso wurde es auch in der FridoLiN-Studie und jetzt in der VRONI-Studie gemacht.

Axel Enninger: Okay, also das heißt, groben Wert kann ich mir merken: LDL über 130, da ist irgendetwas faul. Gibt es auch Kinder, die so 600er-Werte haben?

Stefan Arens: Selten, aber gibt es. Die FH ist eine dominante heterozygote Erkrankung, die häufige Form. Es gibt natürlich deswegen dann auch die homozygote Form, wenn jemand zwei Allele hat, oder auch eine Compound-Heterozygotie auf verschiedenen Genen. Dann haben die Kinder in der Regel LDL-Werte über 400. Das sind aber Kinder, die wirklich schon ein hohes kardiovaskuläres Risiko im Kindesalter haben. Das sind Kinder, die schon Herzinfarkte bekommen. Die meisten homozygoten FH-Patienten haben ihr erstes kardiovaskuläres Ereignis vor dem 20. Lebensjahr. Das ist eine seltene Erkrankung, davon kenne ich persönlich niemanden. Ich kenne zwei Familien, die ich mal telefonisch beraten habe, aber das ist auch alles. Davon gibt es vielleicht 500 Patienten in Deutschland.

Axel Enninger: Okay, also das wird nicht die Hauptgruppe sein derjenigen, die in den Praxen auflaufen. Und noch mal, da kann man sich merken: 130 LDL ist keine gute Nachricht. Und wenn es so im Graubereich ist, sagst du, muss man in irgendwelchen Tabellen nachgucken.

Stefan Arens: Genau. Über 130 sollte man grundsätzlich erst einmal wachsam werden. Die meisten Patienten mit einer monogenetisch gesicherten FH haben LDL-Werte über 160 und über 190. Ab 190 kann man, wenn keine andere Erkrankung vorliegt, die zur Cholesterinerhöhung führen kann, ab 190 eigentlich bei Kindern sicher sein, dass es eine FH ist.

FH assoziiert mit Adipositas? Grundfalsch

Axel Enninger: Okay. Und du hast es vorhin einmal kurz im Nebensatz gesagt, ich hatte sozusagen im Kopf immer, dass es schon eine Assoziation zur Adipositas gibt. Da sagst du, das ist falsch.

Stefan Arens: Absolut falsch. Also wirklich grundfalsch. Die meisten von uns denken immer noch primär bei Dyslipidämien an die übergewichtigen Menschen. Das ist aber nicht richtig. Gerade die FH hat mit Übergewicht nichts zu tun. Wir haben das in zwei großen Kohorten in Slowenien und in unserer FridoLiN-Kohorte nachgeguckt: Wie ist denn der BMI bei den Kindern mit FH und ohne FH? Es gibt keinen Unterschied. Es sind nicht die dicken Kinder, die ein hohes Cholesterin haben und zumindest nicht, die eine FH haben.

Axel Enninger: Mhm, okay. Aber wenn ich eine FH habe und zusätzlich dick bin oder einen Hypertonus habe, dann ist das doch keine gute Nachricht, oder?

Stefan Arens: Definitiv nicht. Da muss man sich vielleicht schon ein bisschen eher überlegen, die FH zu behandeln.

Axel Enninger: Okay, und kann man das so in irgendwelchen multivariaten Analysen miteinander verrechnen? Also, was weiß ich: Ich habe einen Hypertonus, ich bin adipös, habe Lipoprotein(a) und ich habe zusätzlich noch eine FH. Summiert sich das, multipliziert sich das, oder wie muss ich das sehen?

Stefan Arens: Es summiert sich, aber es gibt fürs Kindesalter keine guten Scores, nach denen man dann sagen kann: „Okay, du kriegst dafür so und so viel Punkte, dafür so und so viel Punkte, jetzt musst du behandelt werden.“ Es gibt Diagnose-Scores für die FH, Simon-Broome-Kriterien oder für Erwachsene dieser Dutch Lipid Clinic Network Score. Die sind aber schlecht fürs Kindesalter, weil sie die meisten Kinder mit FH nicht herausfischen. Sie haben eine Detektionsrate von unter 50 %. Scores, um abschätzen zu können, wen man jetzt behandeln muss, gibt es fürs Erwachsenenalter – SCORE2 ist der bekannteste. Fürs Kindesalter gibt es die nicht. Das heißt, man muss da so ein bisschen mit Bauchgefühl, Laborwerten und komplettem Paket – was liegt noch an Risikofaktoren vor, wie sieht die Familienanamnese aus – dann zusammen mit der Familie eine Entscheidung treffen, ob man behandelt oder nicht.

Axel Enninger: Aber das heißt, es gibt durchaus Patienten, wo du dich schlicht am LDL-Wert orientierst. Du sagst, der ist so und so hoch, der ist erhöht, wir fangen jetzt eine Behandlung an.

Stefan Arens: Ja. Es geht noch ein bisschen weiter. In der Regel – die FH ist eine dominante Erkrankung – biete ich der Familie auch genetische Diagnostik an. Es macht Sinn, den genetischen Defekt zu identifizieren, um der Familie die Möglichkeit zu geben, auch andere Familienangehörige zu entdecken. Jedes Kind mit einer FH hat mindestens einen Elternteil, das auch eine FH hat. Das Problem in Deutschland ist aber, nur 5 % der Menschen mit FH, auch 5 % der Erwachsenen mit FH, wissen überhaupt, dass sie es haben. Das ist dann auch die Chance der Kinderärzte, eben die weitere Familie noch mitzubetreuen und dafür zu sorgen, dass auch die Eltern der Kinder die Diagnose und dann auch die entsprechende Therapie bekommen.

Axel Enninger: Mhm, okay. Finde ich einen spannenden Aspekt. Ich hatte immer gedacht, es wäre andersrum, dass man es sozusagen bei den Erwachsenen wüsste und wir richten jetzt den Fokus auf die Kinder. Aber du sagst, wenn wir die Kinder screenen, dann tun wir gleichzeitig etwas Gutes für die Erwachsenen.

Stefan Arens: Ja, es gibt Epidemiologen in London, eine Arbeitsgruppe um Wald, die geguckt haben, wie lange dauert es, wenn wir unterschiedliche Screening-Strategien nehmen, um einen relevanten Anteil an FH-Patienten überhaupt zu identifizieren? Und das Beste wäre wirklich ein universelles Screening, bei dem man die Kinder im Alter von 2 bis 5 Jahren screent und gleichzeitig den Eltern auch mit Blut abnimmt, weil die Kinder mit 2 bis 5 in der Regel nicht alleine in die Praxis kommen, und somit dann eben die Eltern auch mit entdeckt. Das ist in Deutschland leider nicht möglich, weil die meisten hier mit ihren Kindern nicht zum Allgemeinmediziner gehen, sondern zum Glück zu einem Kinderarzt. Aber in England ist es ein bisschen leichter, weil die dann alle beim GP sitzen und dann die ganze Familie untersucht werden kann.

Lebensstilveränderung reicht nicht, Statine sind auch für Kinder sicher

Axel Enninger: Okay. Gut, aber trotzdem. Da könnten wir Kinder- und Jugendärzte ein gutes Werk tun, um indirekt sozusagen auch Eltern zu detektieren.

Stefan Arens: Ja, das ist das Schwierige bei der FH, so als letzter Satz dazu: Man erzählt den Familien, dass man eine Erkrankung detektiert hat, die mit hoher Wahrscheinlichkeit in 30 Jahren ein schweres Ereignis hervorbringen wird, und muss die Familie dann davon überzeugen, dem Kind jetzt lebenslang eine medikamentöse Therapie zu geben, damit es in 30 Jahren nicht zu dem Ereignis kommt. Das ist leicht in Familien, in denen es schon ein Ereignis gegeben hat, wo Vater, Mutter, ein Onkel oder ein Großvater in frühen Jahren einen Herzinfarkt oder einen Schlaganfall hatte. Aber wenn dieses Ereignis noch nicht da war – glücklicherweise – weil es eben durch ein Screening oder durch einen Zufallsbefund herausgekommen ist, muss man ein bisschen mehr reden, um die Familie davon zu überzeugen, dass das jetzt eine gute Sache ist

Axel Enninger: Okay. Gutes Stichwort: medikamentöse Therapie. Mit was, ab welchen Grenzwerten, mit welchen Zulassungen?

Stefan Arens: Wichtig ist, dass man erst einmal versteht, dass man eine medikamentöse Therapie braucht. Sonst denken wir bei Dyslipidämien ja häufig an Lebensstilveränderungen, bisschen mehr Bewegung, gesündere Ernährung und so weiter. Das reicht bei der FH nicht. Auch mit optimaler Lebensstilveränderung kriegt man eine 10%ige LDL-Senkung hin, mehr nicht. Das heißt, wir brauchen eine medikamentöse Therapie, und da sind Statine jetzt seit Ende der 80er, Anfang der 90er des letzten Jahrhunderts die Standardtherapie bei Hypercholesterinämie geworden. Statine sind eines der am häufigsten verordneten Medikamente in Deutschland, fast 3 Milliarden Tagesdosen in Deutschland pro Jahr. Sie sind ein sicheres Medikament und sie sind auch im Kindesalter ein sicheres Medikament.

Axel Enninger: Das war schon krass, nicht wahr? Also ich erinnere mich noch, als ich Student war, da kam es gerade auf. Da hat man gesagt: „Statine, Wahnsinn, es gibt jetzt Medikamente für die Fettstoffwechselstörung!“ Das war irgendwie irre und das wurde auch in unseren Kreuzelfragen immer gefragt. Hilf uns noch mal kurz: Wie wirken Statine? Damit alle, die vor längerer Zeit mal studiert haben und es vielleicht doch noch mal so auf der Uhr haben…

Stefan Arens: Ja, also früher nannte man die Statine noch HMG-CoA-Reduktase-Hemmer. Sie hemmen eben dieses Enzym, die HMG-CoA-Reduktase, in den Leberzellen. Das führt dann dazu, dass weniger Cholesterin in den Leberzellen produziert wird. Wenn die Leberzelle zu wenig Cholesterin in der Zelle hat, möchte sie mehr kriegen, produziert dann mehr LDL-Rezeptoren, die an der Leberzelloberfläche exprimiert werden. Mit diesen LDL-Rezeptoren wird dann mehr Cholesterin aus dem Blut herausgefischt, also LDL-Cholesterin, sodass dadurch dann der LDL-Cholesterinwert im Blut sinkt und der Cholesteringehalt in der Leberzelle wieder normal wird.

Axel Enninger: Das ist pathophysiologisch schon sehr cool irgendwie.

Stefan Arens: Absolut.

Axel Enninger: Cooler Mechanismus.

Welche Medikation für wen? Nebenwirkungen? Selten

Axel Enninger: Okay, und noch mal zurück zu den Statinen. Die sind zugelassen ab welchem Alter?

Stefan Arens: Es gibt in Deutschland 7 oder 8 verschiedene Statine, die zugelassen sind. Bei der FH sollte man gleich auf die hochpotenten Statine gehen, weil die mittel- bis schwachwirksamen Statine in der Regel nicht ausreichend sind bei der FH. Das heißt, Rosuvastatin oder Atorvastatin wären die gängigen Medikamente. Rosuvastatin ab 6 zugelassen, Atorvastatin ab 10 zugelassen.

Axel Enninger: Okay, sind die Dosierungen kompliziert, müssen wir die in einer Tabelle hinterlegen?

Stefan Arens: Unbedingt. Ich wollte immer schon mal sagen: „Das kommt in die Shownotes.“ {Schmunzeln.]

Axel Enninger: Sehr gut. Also, dann machen wir eine Tabelle ins Transkript. Wir verlinken es und wir schreiben diese Tabelle hinein. Aber es gibt eine Zulassung, hast du gesagt, ab 6.

Stefan Arens: Rosuvastatin ab 6 und Atorvastatin ab 10. Ich persönlich mache es so: Wenn es ein Kind ist, bei dem die Therapie jetzt ansteht und es ist unter 10, nehme ich natürlich Rosuvastatin, anders geht es ja nicht. Bei den Kindern über 10 gucke ich, was die Eltern eventuell schon nehmen, und dann machen die halt eine Atorvastatin- oder Rosuvastatin-Party jeden Abend.

Axel Enninger: Okay. Und die Indikation dazu stellst du, oder die stellt der niedergelassene Kinder- und Jugendarzt?

Stefan Arens: Meistens faktischerweise immer noch ich in der Lipidambulanz, aber das ist eigentlich nicht erforderlich. Die FH ist so leicht zu diagnostizieren und so leicht zu behandeln, dafür braucht man eigentlich keine Lipidambulanz. Wenn das LDL über 190 ist, bei zweifacher Messung im Abstand von maximal 3 Monaten, dann ist die Diagnose eigentlich klar, wenn man keine andere Ursache für die LDL-Erhöhung hat, und dann fängt man mit der Therapie an.

Axel Enninger: Ist das etwas, was du empfiehlst und sagst: „Liebe niedergelassene Kinder- und JugendärztInnen, seid mutig, ihr könnt nichts falsch machen. Zweimal über 190 gemessen, fangt an!“?

Stefan Arens: Ja.

Axel Enninger: Okay.

Stefan Arens: Und wenn sie dann noch wollen, dass die genetische Diagnostik noch gemacht wird und der Kinderarzt möchte sie aus irgendwelchen Gründen nicht selber in der Praxis machen, kann er das Kind ja immer noch schicken. Dann kann man auch gleich den Therapieerfolg mit überprüfen. Aber zur Diagnosestellung der FH braucht man eigentlich erst mal keine Lipidambulanz. In den Bereichen LDL zwischen 130 und 190, da muss man ein bisschen genauer gucken, ist das jetzt schon eine Indikation zur Behandlung, ja oder nein. Da braucht man häufig entweder die Genetik oder eine differenzierte Familienanamnese dazu, auch mit den Werten der Eltern, um zu entscheiden, ob man es behandelt. Aber ab 190 ist die Diagnose eigentlich auch ohne weitere Kriterien gesichert.

Axel Enninger: Jetzt ist das ein Medikament, mit dem wir nicht jeden Tag umgehen. Auf was muss ich achten, was ist es, wo ich in der Aufklärung den Eltern sage, das und das kann vorkommen? Gibt es irgendwelche Laborparameter, die ich regelmäßig kontrollieren muss?

Stefan Arens: Statine stehen im Ruf, Muskelschmerzen ohne Ende auszulösen. In Beobachtungsstudien haben teilweise bis zu 30 % der Menschen, die Statine genommen haben, myopathische Beschwerden angegeben. Wenn man das allerdings in placebokontrollierten Studien nachguckt, ist die Rate bei denen, die Placebo bekommen haben, und denen, die Statine bekommen haben, gleich hoch. Nämlich bei ungefähr 2 %, die myopathische Beschwerden bekommen. Wenn Patienten so etwas bekommen, kann es manchmal ein Grund sein, das Statin zu wechseln. Es ist kein Grund, die Statintherapie zu beenden. Es gibt verschiedene Statine, die werden über unterschiedliche Stoffwechselwege metabolisiert. Das heißt, wenn man ein Statin nicht verträgt, heißt es nicht, dass man das andere auch nicht verträgt. Meine Erfahrung aus der Lipidambulanz von, ich weiß nicht, sicherlich weit über 100 Kindern, die ich mit Statinen behandelt habe, ist, dass die myopathischen Beschwerden bei Kindern deutlich seltener sind. Ich kann mich an ein Kind erinnern, wo ich das Statin aufgrund von Muskelbeschwerden wechseln musste auf ein anderes Präparat, von Rosuvastatin auf Atorvastatin. Dann hat es wunderbar funktioniert.

Axel Enninger: Spiegelt sich das irgendwie in der CK wider oder ist es wurscht?

Stefan Arens: Nee, man muss die CK einmal mit kontrollieren, genauso wie die Leberwerte und vielleicht auch das Kreatinin einmal nach 4 bis 8 Wochen. Bei deutlich hoher CK-Erhöhung auf mehr als das Zehnfache der oberen Norm sagt man: Lieber mal Statin pausieren oder absetzen. Aber die myopathischen Beschwerden sind eigentlich von der CK unabhängig. Das betrifft so rein statistisch 1 bis 2 % der Menschen. 1 bis 2 % der Menschen kriegen eher so allgemeine Unverträglichkeitssymptome, eher so Richtung grippale Symptome, so dass man wechseln muss. Die anderen 96 bis 98 % vertragen die Statine ohne Probleme.

Therapieziel LDL unter 130 mg/dl bringen

Axel Enninger: Okay. Und was ist dein Therapieziel? Also, wo willst du hin?

Stefan Arens: Unter 130.

Axel Enninger: Okay, LDL unter 130.

Stefan Arens: LDL unter 130. Das geben die Leitlinien, sowohl die deutschen als auch die europäischen, so vor, wobei die europäische Leitlinie zur FH auch gerade überarbeitet wird. Dort wird wahrscheinlich drin stehen, dass im Jugendlichenalter dann schon ein niedrigerer Wert, ungefähr 115, angestrebt wird. Mit dem Hintergrund, dass ab Erwachsenenalter sowieso ein viel niedrigerer Zielwert besteht. Und das ist dann sicherlich argumentativ ein bisschen schwierig, wenn man sagt: „Bis 18 möchte ich unter 130 sein, aber wenn du älter bist als 18, wollen wir unter 70 kommen.“ Das kann man keinem Patienten vernünftig erklären. Es macht Sinn, diese graduelle Abstufung gemäß der europäischen Leitlinie jetzt schon zu machen, so dass man langsam weiter runtergeht.

Axel Enninger: Okay, stop, da muss ich jetzt noch mal nachfragen. Das habe ich jetzt nicht verstanden. Also bei Erwachsenen ist das Therapieziel nicht unter 130, sondern irgendetwas unter 80?

Stefan Arens: Unter 70.

Axel Enninger: Unter 70.

Stefan Arens: Das sind die europäischen Leitlinien im Moment, die sagen, bei einer definierten FH unter 70, weil man weiß, dass das Risiko hoch ist, so dass man möglichst diese lebenslange Belastung des LDLs massiv reduzieren muss.

Axel Enninger: Dann verstehe ich trotzdem immer noch nicht, warum ich bei Kindern nicht auch unter 70 will.

Stefan Arens: Ich glaube, es hat so ein bisschen historische Gründe, weil die Statintherapie bei Kindern eben noch nicht so lange gemacht wird wie bei Erwachsenen. Cholesterin ist jetzt auch eine Substanz, die wir beim wachsenden Organismus immer noch mal ein bisschen brauchen. Es ist ja nicht ganz sinnlos, dass wir Cholesterin im Körper haben, und das sind wahrscheinlich die Gründe gewesen, warum man bei Kindern erst einmal noch ein bisschen vorsichtiger ist. Aber wenn die Kinder dann erwachsen sind, muss man deutlich mehr Gas geben.

Axel Enninger: Also, da merken wir uns die < 130, haben aber im Hinterkopf, dass der Internist, der sich mit dem gleichen Thema beschäftigt, einen anderen Zielwert im Kopf hat. Okay, das ist ja vielleicht auch für die Diskussion ganz gut, wenn Eltern mal bei einer Party jemanden fragen und der Internist sagt: „Was? So ein hoher Wert?“, dann kann man sagen: „Kinder und Erwachsene sind manchmal unterschiedliche Menschen.“ Sehr gut. Und bei einer FH und Statin klappt das immer, oder gibt es da welche, die nicht gut auf Statin ansprechen?

Stefan Arens: Also nicht gut habe ich noch nie erlebt. Es gibt Patienten, die haben so hohe Ausgangswerte, da schafft man auch mit einer optimierten Statintherapie nicht den Zielwert von 130, sondern dann muss man in der Regel noch einen zweiten Wirkstoff dazunehmen. Das ist typischerweise Ezetimib, eine Substanz, die Cholesterinaufnahme aus dem Darm in den Körper behindert und dadurch dann zu einer Absenkung des Cholesterinspiegels führt. Dann hat man wieder weniger Cholesterin im Körper, die Leberzelle braucht mehr Cholesterin und produziert dann wieder mehr LDL-Rezeptoren. Es ist auch ein ganz vernünftiges Prinzip, die Statintherapie nicht bis ultimo auszureizen, weil eine Verdopplung der Statindosis keine Verdoppelung des Effektes bringt. Je mehr Statin man gibt, desto geringer wird der zusätzliche Effekt, den man hat. Und dann macht es manchmal mehr Sinn, bei einer gut verträglichen mittleren Dosis zu bleiben und Ezetimib noch dazuzugeben und damit den Zielwert zu erreichen. Vielleicht so 10–15 % meiner Patienten kriegen Ezetimib dazu, und mit der Kombi kriege ich wirklich alle unter 130.

Axel Enninger: Aber das gehört zu den Taschenspielertricks des Lipidologen. Das ist nichts mehr, was der niedergelassene Kinder- und Jugendarzt macht.

Stefan Arens: Ja, Ezetimib jetzt noch nicht unbedingt. Die nächsten Medikamente, die dann noch infrage kämen, die PCSK9-Hemmer, da sagt sogar der G-BA, das muss durch eine Lipidambulanz indiziert werden, weil es ja teure Medikamente sind. Aber ich habe nicht einen einzigen Patienten, bei dem ich einen PCSK9-Hemmer einsetzen muss, weil man mit optimierter Statintherapie plus Ezetimib eigentlich alle in den Zielbereich unter 130 bekommt.

Axel Enninger: Aber du wärst nicht beleidigt, wenn du gefragt würdest: „Ezetimib habe ich noch nie verordnet. Kann ich Ihnen den Patienten mal schicken?“

Stefan Arens: Nein, überhaupt nicht.

Lipoprotein(a) erhöht oder nicht? Den Risikofaktor für Gefäßerkrankungen einmal im Leben bestimmen

Axel Enninger: Dann hattest du vorhin beim Laborscreening schon mal Lipoprotein(a) erwähnt und ich weiß, dass dir das ein wichtiger Parameter ist. Sag mal, was es damit auf sich hat.

Stefan Arens: Das ist jetzt ein harter Schnitt. Lipoprotein(a) ist eine Substanz, die chemisch ähnlich ist zum LDL-Cholesterin, allerdings durch die Seitenketten noch anders definiert wird, die sich auch anders verhält als das LDL-Cholesterin. Es ist ein Risikofaktor für Gefäßerkrankungen, zusätzlich auch für Aortensklerose und Aortenstenose. Lp(a) ist allerdings eine Substanz, die immer genetisch festgelegt ist. Entweder hat man ein hohes Lipoprotein(a) oder man hat es nicht. Man hat es von Geburt an, da ändert sich auch im Laufe des Lebens nichts mehr dran. Und man kann es aktuell nicht behandeln, außer durch eine Lipidapherese, das heißt im Prinzip eine Form von Dialyse, wo man es aus dem Blut rauswäscht. Eine medikamentöse Therapie zur Senkung des Lp(a) ist in Erprobung in mehreren Studien. Es gibt auch gute Studienergebnisse dazu. Zugelassen sind die Medikamente allerdings noch nicht. Und wenn sie demnächst zugelassen werden, dann wahrscheinlich erst einmal für die Menschen, die schon ein kardiovaskuläres Ereignis durch einen hohen Lp(a)-Spiegel hatten.

Axel Enninger: Okay, aber das heißt, eine Bestimmung einmal im Leben ist wunderbar. Empfiehlst du auch?

Stefan Arens: Ja, sicherheitshalber zweimal, um einen Laborfehler auszuschließen. Aber dann ist auch gut. Wenn man zweimal ein hohes Lp(a) gemessen hat, dann weiß man, der Patient hat eins. Und wenn es zweimal negativ war, dann ist es auch wirklich negativ und dann wird sich daran auch nichts mehr ändern.

Axel Enninger: Okay. Und weil es nicht behandelbar ist, ist das aber schon der Punkt, wo du sagen würdest: „Hey Leute, achtet auf eure anderen Risikofaktoren.“

Stefan Arens: Definitiv.

Axel Enninger: Im Sinne von gesunder Ernährung, Sport, Bewegung, Hypertonus im Griff haben.

Stefan Arens: Genau, ja. Ja, es gibt dieses schöne neue Konzept von Life's Essential Eight, also acht Faktoren für ein gesundes Leben: gutes Essen, genug Schlaf, genug Bewegung, keinen Bluthochdruck kriegen, Blutzucker im Blick behalten, Cholesterin im Blick behalten, nicht rauchen. Und eins haben wir noch vergessen.

Axel Enninger: Gucken wir nach, schreiben wir.

Stefan Arens: Schreiben wir in die Shownotes.

Axel Enninger: Schreiben wir auf. Genau, Life's Essential Eight von der WHO?

Stefan Arens: Genau.

Axel Enninger: Okay. Also, wenn ich eine Lipoprotein(a)-Erhöhung habe, umso wichtiger. Aber am Ende des Tages macht es ja auch keinen Unterschied. Eigentlich wollen wir doch, dass jeder von uns sich ordentlich ernährt und jeder von uns sich bewegt.

Stefan Arens: Ja. Diese Life's Essential Eight, die gehören ja auch nicht nur den Patienten mit Dyslipidämien, sondern die sind für jeden Menschen wichtig. Wie du sagtest, auf diese acht Faktoren sollte man möglichst achten. Ja, wichtig aber auch zu diesem Punkt ist dann, wenn man so ein Kind hat und es gemessen hat, die Eltern zu ihrem Hausarzt zu schicken! Auch Lp(a) ist genetisch festgelegt, ein Elternteil wird ein hohes Lp(a) haben.

Axel Enninger: Okay. Jetzt haben wir ganz viel über FH gesprochen und gelernt. In deiner Lipidambulanz tauchen aber vielleicht noch andere Patienten auf oder nicht?

Metabolisches Syndrom und seltene Fettstoffwechselstörungen

Stefan Arens: Ja, da tauchen auch, aber wirklich nur zu einem geringen Anteil, die Patienten mit – früher sagte man – metabolischem Syndrom auf. Das sind doch eher die übergewichtigen Kinder, die dann eine Dyslipidämie haben: leicht erhöhtes LDL-Cholesterin, erhöhte Triglyceride, niedriges HDL-Cholesterin. Und die kommen dann schon immer mit der Fragestellung: Ist das jetzt eine Sache, wo man schon mit Medikamenten anfangen muss oder kriegt man es vielleicht erst einmal mit Lifestyle-Modifikation hin, die LDL-Werte wieder in den Griff zu kriegen? Da geben die neuen Leitlinien auch klare Vorgaben, ab wann man über eine medikamentöse Therapie nachdenken sollte. Bei den Kindern mit dieser sogenannten gemischten Dyslipidämie würde man ab einem LDL von 160 zumindest mit der Familie besprechen, ob eine medikamentöse Therapie sinnvoll ist, wenn die anderen Maßnahmen wie Lifestyle-Modifikation erst einmal ausgeschöpft sind.

Axel Enninger: Okay, da machen wir einen kleinen Querverweis zu einer anderen Podcast-Folge. Mit Herrn Professor Wabitsch zum Thema Adipositas gibt es auch eine Podcast-Folge. Wenn Sie also Interesse an dem Thema haben, sind Sie herzlich eingeladen, auch diese Folge anzuhören. Gibt es irgendein – ich sag mal so – besonderes Highlight in deiner Ambulanz? Also, eines meiner Highlights war einmal: Ich hatte mal ein Baby, dem haben wir Blut abgenommen. Das Serum stand im Stationszimmer, und dieses Röhrchen war weiß! Da hab ich gedacht: „Huch, was ist denn da los? Das muss irgendetwas Seltenes mit Fetten zu tun haben.“

Stefan Arens: Ja, schon mal gut gedacht. Mit Fetten hat es was zu tun, ja. Dieses weiße Serum findet man häufig beim Chylomikronämie-Syndromen, also wenn die Chylomikronen, die die Triglyceride im Blut transportieren, massiv erhöht sind. Es gibt eine seltene familiäre Form, Häufigkeit so um, ich glaube, 1:1.000.000, also wirklich selten. Und eine gar nicht so seltene Form der gemischten Chylomikronämie, wo wahrscheinlich genetische Faktoren und Umweltfaktoren eine Rolle spielen. Aber wenn das mal bei einem kleinen Baby auftritt, wenn du sagst, das ist ein Kleinkind oder ein Baby gewesen, dann muss man ganz gezielt genetisch nach dem Chylomikronämie-Syndromen schauen, weil die Kinder wirklich ein relevantes Risiko haben, rezidivierende Pankreatitiden zu entwickeln. Das muss man früh diagnostizieren.

Axel Enninger: Ja, aber vielleicht auch, wenn bei Ihnen jemals in Ihrer Praxis Serum steht und Ihre Helferin kommt an und sagt: „Guck mal hier, alles ganz weiß“, dann darf man mehr Diagnostik machen.

Stefan Arens: Darf man mehr Diagnostik machen, aber als Allererstes sollte man fragen, ob die Kinder vielleicht eine halbe Stunde vorher so 250 Milliliter Pre-Milch getrunken haben, weil das den Triglyceridspiegel auch bei gesunden Kindern bis auf 400, 500 hochbringen kann. Das heißt, als Allererstes eine Nüchternkontrolle machen.

Axel Enninger: Okay, sehr spannend. Also Pre-Milch vorher, eine ordentliche Portion Pre-Milch bringt meine Triglyceride so haushoch?

Stefan Arens: Die eines Kleinkindes auf jeden Fall.

Axel Enninger: Gut. Unsere Zuhörerinnen und Zuhörer sind ja in aller Regel erwachsene Menschen und es gibt immer so Servicepakete, die in manchen Praxen angeboten werden. Jetzt haben wir dich als Lipidologen hier. Nehmen wir mal an, da ist jetzt ein gesundheitsbewusster Kollege oder eine Kollegin und hört gerade unseren Podcast. Was empfiehlst du denn, was man sozusagen als Screening-Servicepaket bei einem Erwachsenen mal machen sollte?

Was jeder Erwachsene checken lassen sollte

Stefan Arens: Bei den Erwachsenen? Im Prinzip das, was die ganzen Check-up-Untersuchungen schon vorgeben.

Axel Enninger: Also, na ja, da gibt es ja Check-ups, um Geld zu verdienen, und sinnvolle Check-ups. Was empfiehlst du denn sinnvollerweise?

Stefan Arens: Das, was die GKV auch zahlt. Also, zum Check-up 35, da gehören Triglyceride, LDL und so weiter auch zur Blutentnahme dazu. Wobei ich persönlich sagen muss, da habe ich eher mal, sagen wir mal, zwiespältige Erfahrungen gemacht. Ich wurde auch mal von meinem Hausarzt zu so einer Untersuchung gebeten, die Blutentnahme hat morgens die MFA gemacht, den Arzt habe ich nicht gesehen. Zwei Tage später rief eine andere MFA aus der Praxis an und sagte: „Na, Ihr LDL ist ein bisschen hoch, aber wissen Sie ja bestimmt, was Sie da machen müssen.“ Das war die Beratung. Sie wusste nicht, was ich beruflich mache.

Axel Enninger: Sie wusste nicht, was du beruflich machst.

Stefan Arens: Nein. Das war die komplette Beratung dabei. Das heißt, das Thema Hypercholesterinämie ist auch im Erwachsenenbereich noch ein bisschen ausbaufähig. Gut, aber zu deiner Frage zurück, was man so als Basisdiagnostik mal machen sollte: Sein LDL, die Triglyceride und das Lipoprotein(a) bestimmen wäre schon eigentlich ganz sinnvoll.

Axel Enninger: Okay, wunderbar. Stefan, gibt es sonst noch Dinge, die du loswerden willst? Wenn das nicht so wäre, kämen wir zu den Dos & Don'ts in dieser Podcast-Folge, also Dinge, die du unbedingt positiv wie negativ empfehlen beziehungsweise als Nicht-Empfehlung herausgeben möchtest.

Jedes Kind kann betroffen sein; wenn Blutabnahme, dann auch nach Lipiden gucken; nicht wegsehen bei erhöhten Werten; keine Angst vor Statinen

Stefan Arens: Dos & Don'ts: Auf jeden Fall muss man, glaube ich, diesen Gedanken ab sofort verbannen, dass Dyslipidämien immer etwas mit Übergewicht zu tun haben. Das ist nicht so. Jedes Kind kann eine Dyslipidämie haben. Es wäre schön, wenn man häufiger hingucken würde. Wenn man aus welchen Gründen auch immer Blut abnimmt, dass man einfach auch mal die LDL-Werte mitbestimmt bei den Kindern. Ich sehe immer wieder Patienten, wo ich dann die Eltern frage: „Warum ist überhaupt Blut abgenommen worden?“ „Wir brauchten das für eine Sportuntersuchung“ oder sonst etwas. Das heißt, wenn man schon mal Blut abnimmt, einfach mal nach den Lipiden mitgucken. Und wenn man dann erhöhte Lipide gesehen hat, nicht die Augen verschließen und sagen: „Ach, iss mal ein bisschen weniger Eier, dann wird schon alles gut“, sondern wirklich dann nachgucken. Man kann so viel Gutes für die Familien tun, wenn man eine FH oder eine andere Fettstoffwechselstörung frühzeitig identifiziert und frühzeitig behandelt. Und letztes Don't: keine Angst vor Statinen haben, auch nicht im Kindesalter, auch nicht in der Dauertherapie.

Axel Enninger: Okay. Super, Stefan, vielen herzlichen Dank fürs Kommen und für dieses Gespräch. Und Ihnen, liebe Zuhörerinnen und Zuhörer, herzlichen Dank fürs Zuhören und für Ihr Interesse. Und wir hatten es schon erwähnt: Die wichtigen Hinweise, wichtigen Informationen verlinken wir in unser Transkript. Ihnen wie gesagt danke fürs Zuhören. Und wir freuen uns natürlich über Rückmeldungen und Kommentare, und wir freuen uns auch über die üblichen Likes und Sternchen, die Sie in den verschiedenen Medien loswerden können. Wir freuen uns aber auch über Themenvorschläge, über mögliche Gesprächspartnerinnen und Gesprächspartner. Die E-Mail-Adresse dazu wird im Abspann genannt. Und ansonsten wie immer: Bleiben Sie uns gewogen!

Ezetimib und PCSK9-Hemmer sind für Kinder zugelassen, sollten allerdings den Lipidambulanzen vorbehalten bleiben. Für Bempedoinsäure und siRNA (small interfering RNA) laufen Zulassungsstudien für das Kindesalter.

Literatur

Wiegman A, Bourbon M, Freiberger T et al. (2026) Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: a European Atherosclerosis Society consensus statement. Eur Heart J 47 3324–3346. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehag382.

Wiegman A, Gidding SS, Watts GF et al. (2015) Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment. Eur Heart 36(36) 2425–2437.

Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE et al. & European Atherosclerosis Society Consensus Panel (2013) Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart 34(45) 3478–3490.

Beheshti SO, Madsen CM, Varb A et al. (2020) Worldwide prevalence of familial hypercholesterolemia: meta-analyses of 11 million subjects. J Am College Cardiol 75(20) 2553–2566.

Sustar U, Kordonouri O, Arens S et al. (2023) Evaluation of body mass index, overweight and obesity status, and cholesterol levels in younger children. JAMA netw open 6(4), e238141-e238141.

Wald DS & Bestwick JP (2020) Reaching detection targets in familial hypercholesterolaemia: comparison of identification strategies. Atherosclerosis 293 57–61.

Luirink IK, Wiegman A, Kusters DM et al. (2019) 20-year follow-up of statins in children with familial hypercholesterolemia. NEJM 381(16) 1547–1556.

Leitlinie:

AWMF (2026) S3-Leitlinie Diagnostik und Therapie von Hyperlipidämien bei Kindern und Jugendlichen. Registernr. 027-068, Klassen-Upgrade, angemeldet. Geplante Fertigstellung 31.05.2026.

Gesundheits-Projekt:

HealthyW8: Förderung eines gesunden Lebensstils. https://www.healthyw8.eu/de (Gesunde Ernährung, Bewegung, psycho-emotionales Wohlbefinden, individuelle Bedürfnisse berücksichtigen, Motivation stärken, digitale Gesundheitswerkzeuge (Apps etc.) nutzen, Gesundheitskompetenz und nachhaltige Verhaltensänderungen fördern). Projekt gefördert durch die Europäische Union.

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