#74 Genetische Methoden in der Diagnostik

Dr. Axel Enninger…

… ist Kinder- und Jugendarzt aus Überzeugung und mit Leib und Seele. Er ist ärztlicher Direktor der Allgemeinen und Speziellen Pädiatrie am Klinikum Stuttgart, besser bekannt als das Olgahospital – in Stuttgart „das Olgäle“ genannt. _______________________________________

 

Axel Enninger: Herzlich willkommen, liebe Zuhörerinnen und Zuhörer, zu einer neuen Folge von consilium – dem Pädiatrie-Podcast. Heute geht es um genetische Methoden, und mein Gesprächspartner ist Professor Carsten Bergmann. Herr Professor Bergmann ist einer, der in beiden Welten arbeitet: in der Privatwirtschaft und in der universitären Welt. Er arbeitet bei Limbach Genetics und leitet dort die medizinische Genetik mit Standort in Mainz, und er hat zusätzlich eine Forschungsprofessur an der Universität in Freiburg. Herzlich willkommen, lieber Carsten.

Carsten Bergmann: Ja, vielen Dank, lieber Axel. Ich freue mich sehr.

Schnell und sinnvoll zum Ziel, Genomsequenzierung nicht immer nötig

Axel Enninger: Wenn man an Genetik denkt und wir überlegen, was wir denn so wissen von Genetik, dann denke ich immer noch an Bilder mit Chromosomen, die schneide ich dann mit der Schere aus. Und dann zähle ich sie und denke, okay, so und so. Macht ihr das noch? Ist das noch eine Methode, die man macht, oder ist das völlig old?

Carsten Bergmann: Ja, sagen wir mal, du schneidest sie nicht mehr aus mit Blatt und Papier und Schere, aber Chromosomenanalyse, würde ich sagen… Also ich glaube, es ist immer wichtig, dass du das Krankheitsbild im Mittelpunkt hast und überlegst: Wie kommst du am effizientesten und auch am schnellsten, am sinnvollsten zum Ziel? Ich glaube, das ist das A und O. Und wenn du einen kleinen Neonaten hast, wo du einen Verdacht auf ein Down-Syndrom hast, oder du hast Hand-Fußrücken-Ödeme, klein, vielleicht auch ein Flügelfell, Verdacht auf Turner-Syndrom, dann würde ich sagen, musst du nicht mit Kanonen auf Spatzen schießen, und eine Chromosomenanalyse ist auch weiterhin ausreichend. Du musst keine Genomsequenzierung machen und ganz breit schauen. Aber, wie du richtig sagst, hat es sich sehr, sehr schnell und dynamisch weiterentwickelt. Du hast andere Möglichkeiten, gerade bei unspezifischeren Krankheitsbildern. Dann ist die Chromosomenanalyse nicht mehr die Methode der Wahl.

Axel Enninger: Okay, aber unsere Endokrinologen zum Beispiel machen bei dem Thema Kleinwuchs immer noch eine Chromosomenanalyse auf Turner. Das ist okay?

Carsten Bergmann: Das ist absolut fein. Ja, ich glaube, es ist auch weiterhin nicht verboten, dass du schrittweise vorgehst. Gerade auch, wenn es nicht pressiert. Wenn du nicht Zeit verpasst, die Diagnose verzögerst; das sicherlich auch gerade bei den Stoffwechselerkrankungen: Wenn du merkst, dass die Kleinen Perzentilen durchschreiten, ich glaube, dann musst du auch ein bisschen schneller zum Ziel kommen. Aber wenn du sagst, ja, komm, wir können das Ergebnis auch locker abwarten, dann ist es nicht verboten. Du solltest dann aber an der Stelle nicht stoppen, weil die Chromosomen natürlich auch sehr häufig unauffällig sind, und dann solltest du auf sogenannte molekulargenetische Testungen abzielen.

„Panels“ und der monosymptomatische Beginn mancher Syndrome

Axel Enninger: Okay. Wenn ich jetzt mal an mein Fachgebiet, die Kinder-Gastroenterologie, denke, dann ist ein Thema, das für uns immer relativ tricky ist, cholestatische Lebererkrankungen. Da gab es früher Laborkonstellationen, wo man dachte, das könnte eher das sein, könnte eher jenes sein. Dann hat man gedacht, na ja, es könnte auch ein Alagille-Syndrom mit syndromaler Gallengangshypoplasie sein oder so. Aber das war immer schwierig. Mittlerweile gibt es sogenannte Panels, Cholestase-Panels. Ist es das, was man jetzt zunehmend bei vielen Krankheiten macht, oder ist das eigentlich auch schon wieder out?

Carsten Bergmann: Also, ich persönlich bin auch da immer der Meinung: Wenn du ein hochspezifisches Krankheitsbild hast, spezifische Krankheitsmerkmale, dann ist es sicherlich auch weiterhin nicht verboten, wenn du ein sogenanntes Gen-Panel anwendest. Und da ist eben, glaube ich, gerade auch die Erfahrung des durchführenden Labors ganz wichtig. Dass das Labor, die dort tätigen Ärzte, eben die Differenzialdiagnosen dieser von dir angesprochenen cholestatischen Lebererkrankungen kennen. Gerade da, wo sich sehr viel getan hat, ist es wichtig, dass du merkst, wie breit das phänotypische, das klinische Spektrum einzelner genetischer Erkrankungen ist. Und dann musst du immer auch daran denken, dass vermeintlich syndromal imponierende Krankheitsbilder ggf. monosymptomatisch beginnen können. Die solltest du mit auf dem Schirm haben, mit untersuchen. Deswegen ist meines Erachtens ein gutes Panel ein Panel, das differenzialdiagnostisch zu bedenkende Gene mit adressiert, dass du mit dem klinischen Blick diese Gene im Blickpunkt hast. Aber ich würde weiterhin sagen, bei Cholestasen ist es sicherlich auch sinnvoll, dass du erst einmal so startest. Das A und O in der Genetik ist ja zunehmend, dass du einen klinisch-interdisziplinären Ansatz hast. Und dann musst du miteinander sprechen. Wenn das Panel zum Beispiel negativ ist, du aber denkst, da müsste eigentlich etwas sein, dann würde ich auch überlegen, ob man gegebenenfalls den Filter aufmacht und breiter schaut.

 

Axel Enninger: Okay, das heißt, ja, kann man machen, aber es ist jetzt nicht so, dass du sagen würdest: „Yeh, das ist für einen Großteil unserer klinischen Probleme die Methode der Wahl.“ Ja oder nein?

Gute Labore etablieren maßgeschneiderte Lösungen

Carsten Bergmann: Also, man ist ja immer leicht diplomatisch unterwegs, so ein gesundes „Jein“ – aber mit Erklärung, mit Rationale dahinter. Also, mittlerweile musst du schauen – und das ist ja auch der Grund, warum ich jetzt nicht rein universitär tätig bin – du musst einfach schon schauen, dass du, ich sage es mal salopp, auch „aus dem Quark“ kommst, dass du auch Methoden anwendest, die vielleicht über das Standardprozedere hinausgehen. Und da ist das Labor auch gefordert, dass es maßgeschneiderte Lösungen selber etabliert. Das ist ganz wichtig. Dadurch unterscheiden sich auch die Labore, würde ich sagen. Und dass du dann schaust, dass du gerade das, was interpretierbar ist, das, was du beurteilen kannst – wir sind in der Patientenversorgung, wir sind nicht in der hochgradigen Wissenschaft, das ist, glaube ich, auch noch mal ein Unterschied, der wichtig ist – dass du dann eben auch sagst: „Okay, vom Ansatz her bin ich breit, mit einer hohen Qualitätsstufe, und konzentriere mich erst einmal, in der ersten Stufe, auf diese Gene, die bekannt sind.“ Und dann hast du bei diesen Krankheitsbildern schon eine vernünftige Detektionsrate. Dann findest du häufig etwas bei den Kindern. Und dann kannst du aber möglicherweise, das ist unser Ansatz, wir haben vom Technischen, vom Labor her, einen breiten Ansatz, der komplett alle Gene adressiert, aber wir konzentrieren uns dann natürlich – nehmen wir wieder das Kind mit der Cholestase – dann auf dieses Gen-Panel. Möglicherweise sagst du dann auch noch: „Oh, guck mal, der Kleine entwickelt sich auch nicht gut.“ Und plötzlich kommen vielleicht auch neuropädiatrische Krankheitsbilder, syndromale Krankheitsbilder, viel mehr in den Fokus. Dann solltest du auch bereit sein, dass du breiter schaust.

Breiter schauen heißt nicht automatisch teurer, doch die Interpretation muss stimmen

Axel Enninger: Meine große Sorge ist ja – und ich glaube, das ist die Sorge, die viele Kinder- und Jugendärzte mittlerweile teilen – dass wir genetische Befunde kriegen, wo wir über viele Seiten Dinge aufgelistet bekommen, die ihr so gemacht habt. Dann habt ihr nach dem Schnick-Schnack-Schnuck-Gen geguckt und nach dem geguckt, nach jenem geguckt und nach dem geguckt, und dann steht irgendwo mittendrin: „Wir haben eine neue Heterozygotie unklarer klinischer Relevanz gefunden.“ Dann stehe ich manchmal da und denke: „Ey, sag mal, war das jetzt zum Geldverdienen, oder was war jetzt der Sinn der Übung?“ Also, da habe ich manchmal das Gefühl, da sind wir klassischen Kliniker einfach überfordert und werden auch manchmal überfordert. Das führt, bei mir zumindest, manchmal zu einem gewissen Misstrauen.

Carsten Bergmann: Ja. Also, fangen wir vielleicht mit dem finanziellen Aspekt an: Es ist, glaube ich, immer wichtig, dass man sagt: Wenn ein Labor breit guckt, dann verdient es nicht mehr Geld, weil es gedeckelt ist im kassenärztlichen Bereich. Es ist eher so, dass im Moment da das Rad überdreht wird. Die Interpretation ist das, wo wir die Zeit dran lassen und wo auch die Sorgfalt hoch sein muss. Die Personalkosten sind das, was ein Labor dann umtreibt und weniger die Nasslaborstrecke als solche.

Axel Enninger: Aber lass mich noch mal einhaken. Also, das heißt, ihr verdient nicht mehr daran, wenn ihr breiter guckt?

Carsten Bergmann: Nee. Sagen wir mal, um jetzt ein bisschen technisch zu werden: Du kriegst so bis 18,1 Kilobasen, das sind typischerweise wenige Gene, die du dir anschaust, und dann ist es gedeckelt. Dann kriegst du nicht mehr. Darüber hinaus verdienst du nicht mehr. Und wenn du dir Hunderte, Tausende Gene anschaust, die kannst du nicht alle abrechnen.

Axel Enninger: Okay, das ist eine gute Info. Das entlastet mich jetzt auch so ein bisschen, wenn ich so manchmal denke: Okay, dann mache ich jetzt irgendeine Box auf und gebe dem Genetiker die Lizenz zum Gelddrucken. {Schmunzeln]. Okay, ist nicht so?

Carsten Bergmann: Nee, ist nicht so. Ich glaube, das ist ein ganz wichtiger Aspekt, dass man das auch versteht.

Vertrauen wächst, wo Berichte kurz, verständlich und klinisch relevant sind

Carsten Bergmann: Und ich glaube, du sprichst etwas ganz Wichtiges an: dieses wechselseitige Vertrauen. Dass du eben nicht das Gefühl hast, hier zieht dich einer ab, sondern das ist der ehrliche medizinische Rat eines Kollegen. Und ich glaube, das ist immens wichtig. Das Erste zielt in die gleiche Richtung. Meines Erachtens gilt immer noch, das, was wir alle in der Grundschule gelernt haben: In der Kürze liegt die Würze. Das gilt auch für Befunde und für Arztbriefe. Komm zur Sache und halte es in so normalem Deutsch wie möglich. Aus Qualitätsgründen müssen wir natürlich auch Fachchinesisch einbauen, aber es ist nicht verboten, dass du in der Conclusio vorne auf der ersten Seite im Fettdruck hast: Haben wir was gefunden? Haben wir etwas Klares gefunden? „Eine molekulargenetische Ursache für die cholestatische Lebererkrankung des Patienten wurde identifiziert.“ Obendrüber ist die Tabelle mit der Mutation, mit der ursächlichen Variante. Und dann musst du wirklich in Prosa, da solltest du eher erläutern – das ist wie so ein kleiner Case Report meines Erachtens, ja, roter Faden. Aber die Informationen, die euch Kliniker interessieren, die euch möglicherweise dann hinleiten zu den klinisch-therapeutischen Implikationen, die es zunehmend häufig hat, das Krankheitsbild beschreibend, so dass ihr nicht erst mal in PubMed in die Literaturtiefen einsteigen solltet. Das enthält meines Erachtens ein guter molekulargenetischer Befund für mich, aber nicht hier noch ein Fitzelchen, das klinisch null relevant ist. Meines Erachtens ist es das A und O, dass du zumindest im Hauptbefund nur Varianten berichtest, die klinisch eine Relevanz haben. Dieses ganze „irgendwie noch hier eine Variante“, die aber nichts zur Sache tut, das halte ich für misleading, für irreführend.

Axel Enninger: Okay, sehr gut. Also, das würde mir wirklich helfen. Gibt es da irgendwie so einen Konsensus zwischen euch Genetikern, ein Befund sollte so und so aussehen? Also, das würde mir total helfen, wenn man sagt: „Wir haben geguckt nach, was weiß ich, cholestatische Lebererkrankung, exokrine Pankreasinsuffizienz, whatever, und wir haben eine oder keine Mutation gefunden, aber wir haben gefunden: eins, zwei, drei. Könnte vielleicht ein Ding sein, lass uns noch mal Rücksprache halten.“

Carsten Bergmann: Ganz genau.

Axel Enninger: Ja, so würde ich es mir wünschen.

Carsten Bergmann: Ja, ganz genau. Und wie gesagt, es gibt deutliche Unterschiede. Es hängt immer davon ab. Du kennst es auch aus deiner Klinik. Der „Fisch stinkt immer vom Kopf“ oder aber „er riecht gut“. Aber das ist der Unterschied. Du musst eben einen gewissen Spirit, eine gewisse Richtung vorgeben: Wie wollen wir arbeiten? Und meines Erachtens ist es ganz wichtig, dass du als Genetiker klinisch denkst. Dass du Perspektivwechsel vornimmst und da kein Fachchinesisch verbreitest, das dir möglicherweise gut gefällt, sondern dass es adressatengerecht eben so klar wie möglich denotiert ist, im Befund beschrieben ist.

Gendiagnostikgesetz und wer was veranlassen darf

Axel Enninger: Okay, sehr gut. Also das höre ich wirklich sehr, sehr gerne. Das war die eine Sorge: Ich kriege einen Befund, mit dem ich nichts anfangen kann oder der mich einfach überfordert. Das ist ja gar nicht böse gemeint, aber es überfordert mich einfach. Aber das Zweite ist, dass es immer eine gewisse Unsicherheit gibt: Wer darf welche Genetik veranlassen? Stichwort „Gendiagnostikgesetz“. Das war, glaube ich, die letzte Prüfung, die ich machen musste zu einer Schulung bei der Ärztekammer, mit Multiple-Choice-Test: Wer darf was veranlassen und wer darf Sachen nicht veranlassen? Kannst du uns einmal kurz updaten und vielleicht auch den Niedergelassenen die Angst nehmen vor genetischer Diagnostik?

Carsten Bergmann: Ja, ich glaube, der letzte Punkt eben, die Angst nehmen: Also ich kann es gut nachvollziehen. Ich hatte das ja auch schon mal erläutert, dass, wenn ich nicht zufällig Facharzt für Humangenetik geworden wäre, ich, glaube ich, ein bisschen verloren wäre als Kinderarzt. Das hat sich so dynamisch entwickelt. Aber, ich glaube, das Fach hat mittlerweile so eine Bedeutung, das ist auch eine Verpflichtung für uns Ärzte, dass wir eben dieses diagnostische Hilfsmittel, so wie ich es verstehe, häufiger und, ich glaube, auch etwas niedrigschwelliger bei einigen Kindern einsetzen, weil du doch sonst etwas verpasst durch den fortlaufenden Krankheitsprogress. Mittlerweile hast du auch, wie ich es eingangs sagte, therapeutische Optionen an der Hand, wo du sehr viel gezielter agieren, vorgehen kannst. Und die Angst ist dadurch zu nehmen, dass man einfach Kontakt zueinander aufnimmt. Die Fragen sind nicht zu blöd. Ihr habt mehr Ahnung von dem Klinischen, und so haben wir hoffentlich mehr Ahnung von dem Genetischen. Aber du musst es zusammenbringen. Und es passiert uns ja ständig im Alltag, dass die gute Medizin die interdisziplinäre Medizin ist. Den ersten Teil der Frage, wenn du den noch einmal wiederholen könntest, den habe ich jetzt ein bisschen vergessen.

Axel Enninger: Genau. Also die Frage war: Wer darf welche genetische Diagnostik veranlassen? Brauche ich für alles eine Schulung oder nicht? Und vielleicht gleich als Anschluss: Was ist verboten? Stichwort „prädiktive Diagnostik bei nicht zustimmungsfähigen Menschen“.

Carsten Bergmann: Absolut. Das Gendiagnostikgesetz gibt ganz grundsätzlich sinnvolle Leitplanken vor, aber es ist an vielen Stellen, wie Gesetze häufig, ein bisschen kompliziert und theoretisch gestaltet. Es ist sehr einfach: Bei Kindern, die Symptome haben, die irgendeine Auffälligkeit haben, weswegen sie ja zum Kinderarzt gehen, darf jeder Kinderarzt genetische Diagnostik beauftragen.

Axel Enninger: Ohne spezielle Schulung.

Carsten Bergmann: Ohne spezielle Schulung.

Axel Enninger: Okay.

Carsten Bergmann: Ohne diesen Genetikschein. Das ist ganz wichtig. Und für die niedergelassenen Kollegen ist auch immer wichtig, da haben sie Angst vor Regress und es gibt diesen Wirtschaftlichkeitsbonus im niedergelassenen Bereich: Der wird nicht tangiert durch die Genetik. Genetik ist keine klassische Labormedizin, es ist eine Regelleistung der gesetzlichen Krankenkassen, und da muss man keine Sorge haben.

Was man nicht darf, wenn man jetzt nicht die fachgebundene genetische Beratung hat, ist gerade die prädiktive Testung. Das heißt, du hast ein Geschwisterkind – beim Bruder ist zum Beispiel ein Alport-Syndrom diagnostiziert worden, mit Blut oder Protein im Urin, und dann sollen auch die Geschwister getestet werden, weil du mittlerweile durch eine RAAS-Blockade früh auch den Progress inhibieren kannst – und der ist aber noch gesund. Da findest du nichts im Urin oder auch sonst nicht. Dann würdest du typischerweise – es gibt mittlerweile Videosprechstunden – einen Facharzt für Humangenetik hinzuziehen oder eben auch in der Nähe eine genetische Beratungsstelle aufsuchen lassen.

Axel Enninger: Okay, das ist aber ganz gut. Lass uns das noch mal wiederholen. Also: asymptomatisches Geschwisterkind von einem Kind mit einer genetischen Erkrankung. Wenn ich da Diagnostik mache, brauche ich diesen, in Anführungszeichen „Genetikschein“?

Anwalt des Kindes sein und fragen, ob die Untersuchung einen Mehrwert hat – jetzt oder später?

Carsten Bergmann: Ja, dann brauchst du den Genetikschein oder den Facharzt für Humangenetik, der das dann eben für dich berät. Und grundsätzlich ist es auch da wieder wichtig, dass man sich immer in die Lage versetzt, der Anwalt des Kindes zu sein, dass du nur dann genetische Untersuchungen im Kindesalter machst bei Gesunden – bei Betroffenen ist es, glaube ich, etwas ganz anderes – dass du nur dann was testest, wenn es auch einen Mehrwert hat für den Patienten, für das Kind oder den Jugendlichen.

Axel Enninger: Okay, das halten wir noch mal fest. Patient hat Symptome: Da darf jeder genetische Diagnostik veranlassen. Patient hat keine Symptome: Rücksprache mit dem Fachmann. Und dann wiederum noch der Entscheidungsbaum: Hat es eine Konsequenz oder hat es keine? Und wenn es keine Konsequenz hätte, dann würdet ihr sagen: Nö, machen wir jetzt nicht.

Carsten Bergmann: Ja, genau. Also sagen wir, das ist auch das, worin ich die Aufgabe, eine Verpflichtung des Genetiklabors sehe, dass es sehr wohl schaut, welche Aufträge reinkommen, und dass man dann auch ein Stück weit unterstützt. Es ist ja vom Kinderarzt kein böser Wille, wenn er diese Untersuchung anfordert. Aber dass man dann auch noch mal zum Telefonhörer greift und sagt: „Hör mal, macht es wirklich Sinn, dass wir das jetzt hier schon testen? Ist das ein Mehrwert?“

Ich hatte gestern so eine Beratung, und da habe ich auch gesagt: „Hier warten wir jetzt noch gezielt, bis das Kind erwachsen ist und selbst entscheiden kann, ob es das wissen will oder nicht.“ Das ist also wirklich dieses: Auch wenn Unsicherheiten bestehen, wirklich keine Furcht haben, per E-Mail oder Telefonhörer Kontakt aufzunehmen.

Axel Enninger: Ich kann mir Sachen immer besser merken an Beispielen. Also Chorea Huntington, das ist ja so ein bisschen der Klassiker, oder? Da weiß ich oder sehe ich möglicherweise an einem Angehörigen, was eventuell auf mich zukommen kann. Nach meinem Stand ist das irgendwie nicht behandelbar, nicht im Vorfeld zu beeinflussen. Wer darf da wann welche Diagnostik machen? Und dürfen Eltern das für ihr minderjähriges Kind entscheiden?

Carsten Bergmann: Nein, also da ein klares Nein. Aber auch ganz schwierig. Auch da ist es so, dass du noch mal einen ganz komplexen genetischen Beratungsprozess hast. Das sollten dann auch wirklich nur erfahrene Kollegen, Fachärzte tun. Ich glaube, ein einfacheres Beispiel, was auch sehr schön zeigt, wie wichtig es ist, ist der erbliche Brustkrebs. Dass du da eben möglicherweise konfrontiert bist: Die Mutter hat eine Mutation in einem Hochrisikogen, BRCA1 oder BRCA2. Das sind die häufigsten, es gibt wie gesagt viele mehr. Und dann hast du eine Tochter, die ist 10. Dann kannst du eine ganz klare Aussage treffen, dass du sagst: „Nein, wir testen das Mädchen nicht.“ Es besteht keine Gefahr, dass das Mädchen vor dem Erwachsenenalter Brustkrebs bekommt oder eine andere Art von Krebs. Und dann schaust du dir die Familie an und sagst typischerweise: „Vorsorge wird erst ab dem 25. Lebensjahr notwendig oder 5 Jahre vor dem frühesten Tumor in der Familie. Das ist aber nie vor dem 20. Lebensjahr.“ Das ist ganz wichtig. Und da ist eben auch der Mehrwert der genetischen Testung, ohne dass du die Leute, die Patienten oder die Mädchen da hineindrängst in die Testung, aber dass du natürlich, wenn du diese Anlage trägst, ein sehr gezieltes Vorsorgeprogramm erstattet bekommst von der Kasse. Das ist auch hochgradig sinnvoll. Aber wichtig ist immer dieser differenzierte Prozess, und da sehe ich auch unsere Verantwortung. Dass wir dann auch sagen: Hier vielleicht noch nicht die Testung. Ich hatte kürzlich eine junge Frau, die war 25 und die wollte sich gerade verbeamten lassen, war kurz davor. Architekturstudentin, und hatte diesen Wunsch. Und dann habe ich gesagt: „Nein, Sie sind jetzt schon in dem Alter,“ – es war auch früh in der Familie, deswegen ganz wichtig – „dass Sie in diese intensivierte Vorsorge gehen, aber dann auch erst mal jetzt diese formalen Schritte der Verbeamtung abwarten. Und danach“, weil sie diesen Wunsch hatte, „machen wir die genetische Testung.“

Shared Decision Making kann sehr sinnvoll sein

Axel Enninger: Okay. Also das finde ich hochspannend. Hast du noch ein paar Beispiele? Also jetzt wieder Gastro: familiäre Polyposis-Syndrome. Da gibt es ja auch Polyposis-Syndrome, da gibt es Vorsorgen, die ich früh anfange, auch vor dem 18. Lebensjahr. Da muss ich die Diagnostik doch dann vorher machen, oder?

Carsten Bergmann: Da musst du wach sein! Da ist es genauso. Oder nimm das medulläre Schilddrüsenkarzinom: Da musst du frühzeitig bei Mutationsträgern gucken und da darfst du dann auch nicht sagen: „Nee, da warten wir mal zu.“ Das ist genauso wie bei der FAP, der familiären adenomatösen Polyposis. Auch da musst du frühzeitig schauen. Und dann ist es natürlich auch wieder Shared Decision-Making. Das ist, glaube ich, ganz wichtig, dass ihr Kliniker mit der Familie auf die Lebenssituation des Kindes schaut, des Jugendlichen. Und dann musst du natürlich schauen: Wie viele Polypen hast du schon im Darm? Ist das eine tickende Zeitbombe, oder aber kannst du noch warten, bis du den Pouch versorgst? Vielleicht gerade Abi gemacht oder so etwas. Aber das ist, glaube ich, dann wieder sehr individuell. Aber, da musst du wach sein, da musst du auch überlegen, ab wann das Vorsorgeprogramm wichtig ist, weil du sonst eben auch den Tumor verpasst.

Beispiel Morbus Meulengracht: Genetische Diagnostik ist kosteneffizient

Axel Enninger: Okay, sehr guter Punkt. Und noch mal das Angebot, glaube ich, deinerseits: Im Zweifelsfall, ruft mich doch an und dann reden wir und machen das gemeinsam miteinander aus. Noch ein Beispiel, das wirklich bei mir in der Sprechstunde ganz häufig kommt: Gesunder Mensch, der intermittierend immer wieder mal gelb wird. Klassiker für Meulengracht. Klinisch eigentlich gesund, ab und zu gelb. Genetische Diagnostik, ich sage dir, wie ich es bis jetzt mache. Ich mache die genetische Diagnostik, weil ich glaube, dass man die Patienten davor bewahren kann, dass man dann immer wieder noch mal Hepatitis-Serologie macht und irgendetwas macht. Und langfristig, glaube ich, ist es eine Entlastung für die Familie, und es ist wahrscheinlich auch kostengünstiger. Aber sag mal etwas als Genetiker dazu.

Carsten Bergmann: Ich sehe es ähnlich. Es ist eine ganz kostengünstige Untersuchung. Ich glaube übrigens an der Stelle: Genetik, genau in der beschriebenen Art und Weise eingesetzt, mit Sinn und Verstand, ist auch für ein Gesundheitssystem kosteneffizient. Da gibt es mittlerweile viele Studien. Genau wie du sagst: Diese Meulengracht-Genetik, die ist extremst billig. Du guckst dir nur einen Abschnitt dieses Gens an, es ist eine sehr gezielte Analytik. Du findest dann auf beiden elterlichen Genkopien beim Meulengracht-Patienten diese Veränderung, hast eine Clear-cut, eine klare Aussage. Das Problem ja nichts ganz Schlimmes, aber in Stresssituationen, Infektsituationen oder aber auch bei bestimmten anderen Medikamenten – kann es eben exazerbieren. Dann weißt du zumindest, was du unterlassen solltest, wo du aufpassen sollst. Und du vermeidest eben auch unnötige Diagnostik in eine falsche Richtung. Du weißt, woran du bist, und darin sehe ich auch einen Mehrwert für die Klinik von der Genetik. Die Erkrankungen, über die wir sprechen, wo meines Erachtens aktuell vor allem die Diagnostik sinnvoll ist, sind diese „monogenetischen“ Erkrankungen – ja, auch wieder so ein Fachjargon, aber „mono“: ein Gen, ein Treffer, Nadel im Heuhaufen. Musst du finden, aber dann weißt du auch, wer der Übeltäter ist für diese Erkrankung. Und dann kannst du es auch gezielt adressieren und hast, wie gesagt, auch bei immer mehr Erkrankungen gezielte therapeutische Optionen.

Das klinische Bild gehört in den Arztbrief zum Anforderungsschein

Axel Enninger: Gezieltes Adressieren ist vielleicht ein gutes Stichwort. Unsere Radiologen sagen ja immer: „Wir können nur so gut sein wie das, was auf dem Anforderungsschein steht. Also, wenn ihr da irgendeinen Blödsinn auf den Röntgenzettel schreibt, dann ist auch der Befund im Zweifel wahrscheinlich nicht so gut, wie wenn ihr eine gezielte Fragestellung hättet.“ Ich ahne mal, dass das bei euch auch so gilt. Wie detailliert soll es denn sein?

Carsten Bergmann: Vor allem ist es, glaube ich, wichtig, auch da ist wieder Teamplay gefragt, dass du draufschreibst: Cholestase. Verdacht oder Cholestase. Das reicht dann. Und dann würde ich sagen, wenn du dann einen Arztbrief beilegst, das wär super. Aber diese klinischen Informationen sind für uns immens wichtig, weil eben, du hast es schon angesprochen, diese Varianteninterpretation, das sind unsere Guidelines. Das ist für die Qualität eines Befundes und wie du Varianten interpretierst entscheidend. Du hast unheimlich viele Varianten, wenn du so eine breite Testung machst, und du sollst, wie gesagt, nur das im Befund beschreiben, das auch einen Mehrwert hat, das auch eine Bedeutung hat für den Patienten. Da ist die klinische Information für die Art und Weise, wie du dann Punkte vergibst für solche Varianten, ganz entscheidend: Wie sehr stimmt es mit dem klinischen Bild überein? Es lenkt dich halt auch in Richtungen, wo du sagst: „Ja, du musst dir vielleicht noch diese oder jenen Gene mit anschauen.“ Also, es passiert uns sehr häufig, dass man dann sagt: „Oh, guck mal, hat er uns ja gar nicht gesagt, dass der eine Entwicklungsverzögerung hat, zusätzlich zur Cholestase.“

Axel Enninger: Okay. Also das heißt, der Anforderungszettel ist schon extrem wichtig. Und vor allem vielleicht auch Dinge draufschreiben, von denen wir denken: „Na ja, kann jetzt nicht so wichtig sein.“ Das habe ich jetzt verstanden. Also, das heißt, wenn ich jetzt erhöhte Leberwerte habe, aber der Patient ist gleichzeitig entwicklungsverzögert oder, was weiß ich, hat noch Haarausfall, dann würdet ihr das gerne wissen.

Carsten Bergmann: Ja, ganz genau. Aber andererseits auch nicht. Ich sehe darin auch wieder die Aufgabe des Labors. An der Stelle, glaube ich, muss der Kinderarzt nicht die Furcht haben, dass er hochspezifisch detailliert irgendetwas auf dem Anforderungsschein beschreiben muss. Da haben wir es zum Beispiel so gemacht: Wir haben so ein Freitextfeld, und wir sagen immer, der Kliniker ist Experte in der Klinik, er soll seine klinische Verdachtsdiagnose draufschreiben. Und dann muss es die Aufgabe sein, dass der Genetiker das übersetzt in den bestmöglichen Genetiktest für diesen einen Patienten. Und dafür ist, wie gesagt, der Arztbrief da. Und ich glaube, das ist auch für die Praxis, für die Klinik wichtig, dass man sagt: „Hör mal, so ein Arztbrief in Kopie, das kostet die Arzthelferin wenig Zeit. Aber ich kann mich jetzt nicht noch in 1.000 Feinheiten in einem Anforderungsschein durchwühlen.“

Axel Enninger: Okay, guter Punkt mit dem Arztbrief. Unser Pathologe schätzt das auch immer. Sagt immer: „Legt uns einen Arztbrief dazu.“ Das ist auch super. Das leitet gleich über zu dem nächsten Punkt: Ihr entscheidet dann also nach der Anforderung, nach dem Arztbrief. Und dann stellt man sich das ja als Laie immer so vor: Dann macht ihr euren diagnostischen Koffer auf und entscheidet was ihr macht. Versuch doch mal dem Laien, dem genetischen Laien, zu erläutern, was für Methoden ihr so zur Verfügung habt.

Next Generation Sequencing und Ganzgenom-Sequenzierung: Bei angemessener Befundungszeit sollte es interpretierbar bleiben

Carsten Bergmann: Also sagen wir so: Du hattest es eben schon angesprochen. Du kannst sehr wohl, wenn du eine hochspezifische Klinik hast gezielt untersuchen. Wenn du einen Verdacht auf einen Morbus Wilson hast, dann untersuchst du typischerweise dieses ATP7B-Gen gezielt, weil es auch kosteneffizient ist. Das macht sicherlich bei einer spezifischen Klinik mit den entsprechenden Parametern Sinn, dass du nicht mit Kanonen auf Spatzen schießt. Und wie das Labor das dann untersucht, dieses einzelne Gen, das ist wieder Aufgabe und auch Entscheidung des Labors. Es kann nur bestimmte Sachen abrechnen, und es sollte schauen, dass es das mit einer hohen Qualitätsstufe untersucht. Und dazu spielen dann zum Beispiel Kopienzahlveränderungen eine Rolle: Ist ein Stück Verlust da, ist eine Sequenz verdoppelt? Das sind dann Feinheiten. Ist was umgebaut? Und da sollten, wie gesagt, dann schon moderne Methoden angesetzt werden. Und diese modernen Methoden, die heißen abgekürzt NGS, Next Generation Sequencing. Das ist eigentlich nichtssagend. Ich finde diesen Ausdruck „Massiv paralleles Sequenzieren“ gut – das ist sehr effizient, und das, was der letzte Ausdruck dann eben auch sagt, ist, dass du dir alles das, was klinisch differenzialdiagnostisch in Betracht zu ziehen ist, parallel anschauen kannst und nicht mehr hintereinander. Da hatten wir Genetiker auch Glück, dass wir diesen Technologiesprung hatten. Früher fand ich das sehr sperrig. Es war teuer, es dauerte ewig, und da kamst du auch nicht zum Ziel. Die Detektionsraten waren ganz andere. Und heutzutage kannst du dir… Es gibt verschiedene Methoden, aber du musst immer überlegen: Wie kommst du bei dieser Klinik am besten zum Ziel? Deswegen – du hattest eben den Pathologen genannt – zum Pathologen baust du über die Jahre in der Regel eine enge Beziehung auf, der ist sozusagen auch ein Sparringspartner für viele Befunde. Und ich sehe die Rolle des Genetikers vergleichbar, auch die des Radiologen, ganz, ganz ähnlich. Ich kenne auch die Mittagsbesprechungen aus der Klinik. Du brauchst einen Radiologen, der klinisch denkt, der dir auch pragmatische Tipps gibt. Nicht irgendwie: „Ja, ich sehe da eine Verschattung.“ Ja, was heißt das für mich? So. Und das ist, glaube ich, die Aufgabe des guten Genetikers.

Axel Enninger: Okay, das heißt, ihr macht Methoden, die wir im Detail dann nicht verstehen, aber die im Wesentlichen darauf basieren, dass ihr ganz viele Gene ganz schnell replizieren könnt und rausfinden könnt, oder?

Carsten Bergmann: Ja, genau. Also, ich muss dir ehrlich sagen, diese Nasslaborstrecke, wie das dann genau leuchtet und „hüpft“, sage ich mal, das ist jetzt etwas, das finde ich persönlich gar nicht so faszinierend, sondern eher diesen Read-out. Was kannst du damit dann entdecken? Darum geht es. Was ich meinte, ist: Es gibt verschiedene methodische Ansätze. Es gibt nirgends die eierlegende Wollmilchsau. Du musst immer gewisse Kompromisse eingehen. Deswegen sage ich, solltest du auch als Genetiker überlegen: Wie komme ich bei diesem individuellen Patienten am besten zum Ziel? Und ich gehöre nicht zu den Genetikern, die sagen, jeder Patient braucht – auch wenn es technisch heutzutage kein Problem mehr ist – eine Genomsequenzierung. Das glaube ich nicht. Weil du vieles in diesem Bereich, wenn du dir alles anschaust, ohnehin nicht so ganz einfach interpretieren kannst. Und wir sind ja auch dabei – das ist, glaube ich, auch eine Aufgabe des Genetiklabors – Befunde zu liefern, die auch eine schnelle Bearbeitungszeit haben. Wenn wir sagen, wir sind klinisch relevant in der Patientenversorgung, dann müssen wir eben auch zu schnellen Befundungszeiten hinkommen.

Vater, Mutter, Kind: Trio-Exom-Sequenzierung zum Beispiel bei unspezifischen Entwicklungsverzögerungen

Axel Enninger: Okay, zum Whole Genome habe ich gleich noch mal eine Frage. Was mich immer noch interessiert, weil ich es, glaube ich, auch nicht immer verstehe, ist: Wann empfehlt ihr denn ein Trio-Exom? Also Vater, Mutter, Kind. Wann macht ihr das? Was sucht ihr da also?

Carsten Bergmann: Ganz klare Aussage: Das Trio-Exom, das ist typischerweise in der Neuropädiatrie, da hast du ja dann eben auch oft eine unspezifische Entwicklungsverzögerung. Da ist es nicht sinnvoll, ein Panel zu nutzen. Du wüsstest gar nicht, wo du anfängst und wo du aufhörst, weil die klinischen Symptome so unspezifisch sind und eine Vielzahl von Genen in Betracht kommt. Warum du Eltern noch hinzuziehst, die gesunden Eltern, ist, weil du mittlerweile weißt, dass gerade bei diesen unspezifischen Entwicklungsverzögerungen, auch Erkrankungen aus dem Autismus-Spektrum, sehr häufig sogenannte Neumutationen eine Rolle spielen. Du kannst bei dem Kind eine Neumutation nur als „neu“ identifizieren, wenn du weißt, dass die Eltern sie nicht tragen. Die Vaterschaft, das ist ohnehin sehr überschätzt meines Erachtens, dass der Papa nicht der Papa ist, das klärst du ab. Das ist auch auf dem Aufklärungsschein mit drauf, dass du diese Verwandtschaftsverhältnisse eben abklären kannst. Das kannst du sehr einfach durch einfache Normvarianten, diese sogenannten SNPs, die du parallel testest, dass du auch nichts verwechselt hast. Dann siehst du, dass der kleine Patient, der entwicklungsverzögert ist, eine Mutation in einem Gen hat, das die Eltern nicht tragen. Und diese De-novo-Variante, die kriegt dann auch eine ganz andere Evidenz in der Variantenklassifikation – diese ACMG-Richtlinien, wie sie heißen. Und dann hast du eine ganz andere Evidenzlage, dass diese Mutation, diese Veränderung, hier beim Patienten ursächlich ist. Das ist in der Auswertung sehr, sehr viel einfacher, als wenn du erst einmal das Kind machst. Wenn das Kind ein komplexes Krankheitsbild hat, syndromal, dann würde ich sagen, kannst du auch ein sogenanntes Solo-Exom machen, wo du erst einmal nur das Kind untersuchst und im Nachgang die Eltern.

Axel Enninger: Okay. Das habe ich jetzt, glaube ich, zum ersten Mal verstanden. Also, ich suche eine neue Mutation und dann muss ich gucken: Gen bei Mama, Gen bei Papa, und das ist irgendwie beim Kind anders. Also ist es neu. Okay, jetzt habe ich es kapiert. Okay, sehr gut.

Carsten Bergmann: Ja, ganz genau. Vor allem ist es von unserer Warte aus natürlich dann sehr viel klarer. Du wirst bei so einer breiten Untersuchung mit ungefähr 100.000 Varianten konfrontiert. Die meisten davon kannst du mit gesundem Menschenverstand, mit Frequenzen, wegfiltern. Aber da bleiben nicht 10 oder 50 übrig, da bleiben viele übrig. Die musst du dir anschauen. Da könnte dir diese Mutation auch durchrasseln, weil du sagst: „Ach komm, die ist nicht so überzeugend.“ Aber wenn du siehst, die ist beim Kind neu entstanden, dann hat das eine ganz andere Evidenz.

Goldstandard: „Exom Plus“ statt Exons oder die „Genomsuppe“ des Whole Genome Sequencing

Axel Enninger: Okay. Jetzt hatte ich vorhin schon gesagt, ich muss diese Frage zum Human Genome Project stellen. Als ich auf der Uni war, war das ja die große Geschichte. Wir müssen einmal den genetischen Code entschlüsseln, und dann wissen wir alles. Es dauerte ewig, es hat wahnsinnig viel Zeit, wahnsinnig viel Geld gekostet, und dann gab es die große Entschlüsselung, und am Ende war so ein bisschen die Ernüchterung. Jetzt wissen wir zwar irgendwie, wie das aussieht, aber wir haben keine Ahnung, wann welches Gen an- und abgeschaltet wird und was dazu führt. Sag doch noch mal ein bisschen was dazu und vielleicht einfach noch mal „Genetik für Anfänger“: Exom, Intron, Exon und so.

Carsten Bergmann: Also, grundsätzlich zeige ich meistens als einleitende Folien wirklich diese Gesamtkonstellation, ich glaube, das ist immer ganz wichtig. Als ich ins Fach kam, musste ich mir erst mal vorstellen: Hör mal, was sind überhaupt die Chromosomen? Das sind die Träger der Erbanlagen. Davon hat der Mensch 46. Du kriegst 23 von der Mama, 23 vom Papa. Und darauf liegen jetzt diese ungefähr 22.000 Gene. Das ist eben auch genau diese Auflösungsstufe. Wenn du eine Chromosomenanalyse machst, dann hast du nur eine sehr geringe Auflösung. Du siehst natürlich, wenn du ein Chromosom 21 zu viel hast, das siehst du unterm Mikroskop, ja, oder ein X zu wenig. Aber du kannst nicht ins Detail gucken. Die meisten Erkrankungen sind so „mikro“, dass du molekulare Techniken ansetzen musst. Dann musst du sequenzieren, und dann kommst du zu diesen Buchstaben. Diese 22.000 Gene sind genomisch ungefähr 3 Milliarden dieser vier Buchstaben: A, T, C, G. Jetzt musst du diese Nadel im Heuhaufen suchen und dir überlegen: Was ist ein Panel? Ein Panel sind die Gene, die zum Beispiel für Epilepsie beschrieben sind, und die fasst du gezielt zusammen und schaust dir diese Gene an. Ein Exom sind alle 22.000 Gene, aber nur die Abschnitte dieser Gene, die auch nachher die Genprodukte, die Proteine, machen – früher im Studium: Exons. Das ist diese Summe der proteinkodierenden Abschnitte. Was man immer sagen muss, und das wird auch noch in zehn Jahren richtig sein: Die meisten Mutationen liegen in diesen Abschnitten. Und vor allem dort kannst du die Varianten, die du findest, klar interpretieren. In dieser Variantenklassifikation solltest du klinisch-therapeutisch nur etwas mit den Varianten aus dem Pathogenitätsspektrum machen, also Klasse-4- und Klasse-5-Varianten. Bei diesen Klasse-3-Varianten unklarer Signifikanz ist wieder Teamplay angesagt. Da solltest du als Labor nur die Varianten unklarer Signifikanz berichten, die auch das Potenzial haben, hochgestuft zu werden. So, und da ist, wie gesagt, der enge Austausch das A und O. Du solltest nicht jeden „Blödsinn“ berichten. Wenn du alles – ich sage immer ein bisschen salopp „die ganze Genomsuppe“ – untersuchst, das ist das Whole Genome Sequencing, WGS abgekürzt… Aber die meisten Labore schauen sich dann auch primär die proteinkodierenden Abschnitte an. Wir haben es so gemacht – ich hatte eben drüber gesprochen, du musst als Labor auch bereit sein, die Extrameile zu gehen – dass wir versucht haben, das Beste aus diesen drei Welten zu kombinieren in einem maßgeschneiderten „Exom Plus“, dass wir nämlich die Exons – auch die Bereiche, die sehr kompliziert sind, wo du sonst auch Lücken hast, wenn du es mit so einem 08/15-Ansatz machst – nachgebessert habe, und auch aus den nicht-kodierenden Bereichen, die du sonst nur im Genom hast, irgendwelche regulatorischen Bereiche, wo du aber weißt, da liegen krankmachende Mutationen drin, dass du die mit drauf hast. Das ist meines Erachtens für die Patientenversorgung dann der Goldstandard.

Axel Enninger: Okay, wunderbar. Es tut mir leid, wenn ich so eine vermeintlich blöde Frage stellen musste, liebe Zuhörerinnen und Zuhörer, wenn Sie das alles schon wussten, dann ist es einfach der Blödheit des Hosts geschuldet. Vielleicht haben Sie trotzdem ein bisschen was gelernt. Wenn ich mir das so anhöre, ihr habt unfassbar viele Daten, ganz viele komplex zu interpretierende Daten. Ist AI da irgendwie ein Thema? Ist das etwas, wo man sagen würde, da könnte sozusagen die nächste Generation kommen, ich füttere große Rechner mit diesen Informationen, und dann wird es vielleicht einfacher und überschaubarer, oder nicht?

Künstliche Intelligenz

Carsten Bergmann: Also, ich glaube, wer heute sagt, KI spielt keine Rolle, der hat den Schuss irgendwie nicht gehört. Ich glaube, dass das natürlich auch jetzt schon einen gewissen Mehrwert bietet. Aber – und als KI wird ja vieles verstanden und ein bisschen vermischt, ich bin da selber jetzt kein hochgradiger Experte – aber diese Algorithmen, die Filterprozesse schon effizienter gestalten, die haben wir in unserem Bioinformatik-Team natürlich auch schon implementiert. Sonst würdest du diesem Datenwust gar nicht Herr werden können.

Aber, ganz wichtig: Du kannst es nicht so einfach machen. Du hattest es eben bei den Radiologen oder den Histopathologen erläutert: Es ist nicht so einfach, diese Mustererkennung. Ich würde sagen, in der Genetik liegt der Teufel im Detail, sehr stark! Nicht, dass die KI dazu nicht irgendwann auch in der Lage ist, aber im Moment noch nicht. Im Moment kriegst du wirklich sehr viel Blödsinn heraus. Wir testen das auch regelmäßig. Du musst immer noch schauen. Und das ist, glaube ich, auch ein sehr großer Unterschied zwischen den verschiedenen Anbietern: Wie viel gen- und indikationsspezifische Expertise ist bei der Dateninterpretation im Team vorhanden? Da musst du sehr tief in der Literatur drin sein, sie auch dynamisch verfolgen. Du kannst nicht alles wissen. Deshalb brauchst du immer deine Experten in den jeweiligen Bereichen.

Axel Enninger: Also, KI bei der Interpretation ist das eine. Davor, ganz am Anfang, könnte ich es mir auch vorstellen: Dass man sagt, hier ist die und die Symptomkonstellation, das ist eine schlaue Methode, guck doch mal da und da hin. So etwas?

Carsten Bergmann: Ja, wir werden zunehmend häufig damit konfrontiert, was dann auch unterschiedlich anstrengend für uns ist. Du gibst den Symptomkomplex ein, und dann hast du doch ab und an so ganz Schlaue, die dir dann sagen: „Das ist das Gen.“ Und die musst du dann davon überzeugen, dass es möglicherweise doch nicht das Gen ist, dass ChatGPT oder irgendein anderer das dann eben gesagt hat. Aber das ist definitiv natürlich ein Hilfsmittel, gerade auch für die seltenen Erkrankungen, dass du Ideen generierst. Du darfst halt nur nicht den Irrglauben haben, dass das schon sehr gut funktioniert.

Axel Enninger: Genau, also können wir festhalten: Stand Sommer 2026 sind wir noch nicht so weit. Sag jetzt mal, nervt es dich eher, wenn einer vorher ChatGPT gefragt hat?

Carsten Bergmann: Nö, null. Ich glaube, man muss da einfach auch schauen, welche Hilfsmittel man hat. Nein, ich finde das gut, ich finde das auch sinnvoll. Nein, es hängt dann eher damit zusammen: Wie vehement vertritt man dann noch seine Meinung, wenn man sich möglicherweise ausgetauscht hat? Ich glaube, es ist einfach wichtig, da auf Augenhöhe souverän miteinander zu sprechen, ganz normal, und einfach zu schauen, dass man Expertise zusammenbringt.

Axel Enninger: Okay, super. Carsten, es gibt ein traditionelles Element in diesem Podcast, und das heißt: Dos & Don’ts. Du darfst Dinge positiv oder negativ vermitteln. Dinge, die du total blöd findest und die dich nerven, oder Dinge, die du unbedingt positiv empfehlen möchtest.

Genetik als wichtiges Hilfsmittel; Klartext; dumme Fragen gibt es nicht; miteinander über die Patienten reden

Carsten Bergmann: Sagen wir das, was mir immens wichtig ist, Herzensangelegenheit, ist wirklich dieses Fach, das sich meines Erachtens klinisch sehr weiterentwickelt hat zu einem wirklichen Hilfsmittel in der Patientenversorgung. Es ist herausgekommen aus dieser Nischenecke. Ich hatte ja gesagt, ursprünglich wollte ich auch Kinderarzt werden, und ich habe auf Station immer gemerkt, wie ätzend es ist, wenn der Genetiker zu wichtig, zu theoretisch, daherlabert. Ich glaube, die Zeiten sollten vorbei sein. Andererseits wünsche ich mir dann manchmal von der Klinikerseite ein etwas unkomplizierteres Auf-uns-Zukommen. Keine Angst! Du hattest eben auch dein Licht unter den Scheffel gestellt und gesagt: „dumme Frage“. Es gibt keine dummen Fragen! Genauso hast du dein Spezialwissen, wo du mich auch plattreden kannst. Sich da auszutauschen und auch die Furcht zu verlieren. Diese Genetik, das ist natürlich eine Blackbox, da muss sich wirklich keiner schlecht fühlen. Ich glaube, dieses Miteinander-über-die Patienten-Reden, das ist wirklich das Wichtige. Und dass wir unsererseits, was die Befunde angeht, wie ich eingangs schon sagte, versuchen, uns immer so klar wie möglich zu orientieren.

Axel Enninger: Okay. Super, vielen herzlichen Dank. Ich habe eine Menge gelernt, und ich hoffe, Sie, liebe Zuhörerinnen und Zuhörer, haben auch eine Menge gelernt und fanden dieses Gespräch informativ und hilfreich für Ihre tägliche Praxis. Wie immer gibt es ein Transkript von dieser Folge. Da können Sie Dinge noch mal nachlesen, da werden wir auch noch wichtige Links hinterlegen. Wir freuen uns über Anregungen zu Gesprächspartnern, zu Themen, die Sie gerne von uns besprochen haben möchten. Sie können uns über die übliche E-Mail eine Rückmeldung geben, und wir freuen uns natürlich auch über Likes und Sternchen auf den üblichen Portalen. Vielen Dank fürs Zuhören und bleiben Sie uns gewogen!

 

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